Genetische screening lost medische mysteries voor patiënten op
Inhoudsopgave:
Genetisch onderzoek kan onpersoonlijk lijken.
Onderzoekers voeren de genetische informatie van duizenden anonieme onderzoeksdeelnemers via supercomputers in om te zoeken naar een verband tussen een bepaalde genmutatie en een bepaald gezondheidsresultaat.
AdvertentieadvertentiesMet miljoenen gegevenspunten in de blauwdruk van een persoon vereist het vergelijken van duizenden blauwdrukken veel serververmogen.
Maar een recente aankondiging van een groot genetisch onderzoeksproject in het Verenigd Koninkrijk legde de nadruk weer op mensen.
De ouders van Georgia Walburn-Green, 4, wisten dat er iets mis was met hun dochter. Hoewel ze actief en intelligent zijn, werken de nieren in Georgië niet goed, haar gezichtsvermogen wordt beperkt door ongebruikelijke knobbels in haar ogen en ze kan niet praten.
Artsen vermoedden dat het probleem genetisch bepaald was, maar de symptomen van Georgië kwamen niet overeen met enige bekende genetische ziekte.
"Ik had geen idee dat het mogelijk was om een niet-gediagnosticeerde aandoening te hebben. Ik dacht dat je te horen kreeg dat je een genetische aandoening zou hebben, je hebt de genetische test en dan krijg je het antwoord, 'zei moeder Amanda Walburn-Green in een verklaring. "Dat ons werd verteld dat Georgië een niet-gediagnosticeerde aandoening had, was een van de moeilijkste punten van ons leven omdat we het gevoel hadden dat we alleen waren. “
Maar op basis van de resultaten van hun voortdurende inspanningen op het gebied van datamining via het 10, 000 Genomes Project, scandreerden de artsen opnieuw het genoom van Georgia en haar ouders. Deze keer waren ze in staat om een zeldzame mutatie op het KDM5b-gen van het jonge meisje te identificeren die verantwoordelijk was voor haar symptomen.
Voor "patiënten die eerder uitgebreide evaluaties zonder diagnose hebben ondergaan, is het bepalen van het volledige exoom of het gehele genoom vaak de aanpak die de zaak oplost", Dr. David Valle, directeur van het McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine in The Johns Hopkins School of Medicine, vertelde Healthline.
In het geval van Georgië bracht de diagnose goed nieuws. De genetische mutatie was voor het eerst in het DNA van Georgië voorgekomen. Het was niet geërfd van haar ouders. Voor Amanda en Matt betekende dit dat ze konden gaan nadenken over het hebben van een tweede kind.
Meer lezen: Harvard, MIT Maak CRISPR Gene Editing Tool krachtiger »
Nieuw baanbrekend onderzoekspad
Het Britse werk komt voort uit een samenwerkingsverband tussen het genetische screeningsbedrijf Genomics England en de National Health Service. In de Verenigde Staten is vergelijkbaar onderzoek aan de gang via het Undiagnosed Diseases Network (UDN), gefinancierd door de National Institutes of Health.
AdvertentieAdvertentie"Vaak hebben patiënten veel fysieke klachten en geen objectieve diagnoses. Ons doel is om de nieuwste tools te gebruiken om een diagnose te stellen die het klinische, pathologische en biochemische spectrum overspant om het fundamentele genetische defect te ontdekken, "Dr.William A. Gahl, Ph. D., klinisch directeur van het National Human Genome Research Institute en co-coördinator van de UDN-werkgroep, zei in een verklaring.
Zoveel mensen wilden aanvankelijk worden toegelaten tot het programma dat de NIH dit najaar heeft uitgebreid.
De resultaten beginnen in te druppelen. Van de eerste 160 onderzochte patiënten, heeft de UDN bijna 40 diagnoses gesteld. Twee totaal nieuwe stoornissen werden ontdekt en 23 zeldzame aandoeningen werden gevonden.
AdvertentieDe UDN-servers draaien op Baylor College of Medicine in Texas en het HudsonAlpha Institute for Biotechnology in Alabama, met behulp van technologie die wordt aangeboden door Illumina, een in San Diego gevestigd bedrijf. Patiënten gaan naar een van de zeven universitaire klinieken in het hele land en zien nooit de serverkracht die nodig is om hun genetische gegevens te beheren.
Meer lezen: wetenschappers vinden genbewerking met CRISPR moeilijk te weerstaan »
