Imperforate Anus: Symptomen, diagnose en behandelingen

Wat is een imperforate anus?

Een onvolgroeide anus is een aangeboren afwijking die optreedt terwijl je baby nog in de baarmoeder groeit. Dit defect betekent dat uw baby een onjuist ontwikkelde anus heeft en daarom de ontlasting niet normaal uit hun rectum kan afvoeren.

Volgens het Children's Hospital in Cincinnati heeft ongeveer 1 op de 5.000 baby's een imperforate anus of een andere misvorming van de anus of het rectum. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Het rectum, de blaas en de vagina van een vrouwelijke baby met een gesloten anus delen soms één grote opening. Deze opening wordt een cloaca genoemd.

De aandoening ontwikkelt zich tijdens de vijfde tot de zevende weken van de zwangerschap in de baarmoeder. De oorzaak is onbekend. Vaak hebben baby's met deze aandoening ook andere defecten van het rectum.

Artsen kunnen deze aandoening meestal kort na de geboorte diagnosticeren. Dit is een zeer ernstige aandoening die onmiddellijke behandeling vereist. De meeste baby's zullen een operatie nodig hebben om het defect te herstellen. De vooruitzichten na een operatie zijn zeer positief.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen van een onvolgroeide anus?

De tekenen van een onvolgroeide anus zijn meestal snel zichtbaar na de geboorte. Ze omvatten:

• geen anale opening
• een anale opening op de verkeerde plaats, zoals te dicht bij de vagina
• geen ontlasting in de eerste 24 tot 48 uur levensduur
• ontlasting die door de verkeerde plaats gaat, zoals de urethra, de vagina, het scrotum of de basis van de penis
• een gezwollen buik
• een abnormale verbinding, of fistel, tussen het rectum van uw baby en hun voortplantingssysteem of urineweg

Ongeveer de helft van alle baby's geboren met een imperforale anus hebben extra afwijkingen. Sommige van deze kunnen zijn:

• nier- en urinewegaandoeningen
• afwijkingen van de wervelkolom
• luchtpijp, of trachea, defecten
• oesofageale defecten
• defecten van de armen en benen
• Downsyndroom, dat is een chromosomale aandoening geassocieerd met cognitieve vertraging, verstandelijke beperking, een kenmerkende gezichtsuitstraling en zwakke spierspanning
• De ziekte van Hirschsprung, een aandoening waarbij de zenuwcellen van de dikke darm worden aangetast
• duodenale atresie, wat ongepast is ontwikkeling van het eerste deel van de dunne darm
• aangeboren hartafwijkingen

Advertentie

Diagnose

Hoe wordt een anusloze anus gediagnosticeerd?

Een arts kan meestal een onvolgroeide anus diagnosticeren door na de geboorte een lichamelijk onderzoek uit te voeren. Een röntgenfoto van de buik en abdominale echografie kan helpen de omvang van de afwijkingen te onthullen.

Na het diagnosticeren van de imperforate anus, moet de arts van uw baby ook testen op andere afwijkingen die verband houden met deze aandoening. De gebruikte tests kunnen zijn:

• X-stralen van de wervelkolom om botafwijkingen te detecteren
• spinale echografie op zoek naar afwijkingen in het wervellichaam of botten van het wervelkolom
• echocardiogram op zoek naar hartafwijkingen
• MRI zoeken naar bewijs van slokdarmafwijkingen, zoals de vorming van fistels met de luchtpijp of luchtpijp

AdvertisementAdvertisement

Behandeling

Wat zijn de behandelingen voor een onvolgroeide anus?

Deze aandoening vereist bijna altijd een operatie. Meerdere procedures zijn soms nodig om het probleem te verhelpen. Een tijdelijke colostoma kan uw baby ook tijd geven om te groeien voor de operatie.

Voor een colostoma maakt de chirurg van je baby twee kleine openingen of stoma in de buik. Ze hechten het onderste deel van de ingewanden aan de ene opening en het bovenste deel van de ingewanden aan de andere. Een buidel aan de buitenkant van het lichaam vangt afvalproducten op.

Het type correctieve operatie dat nodig is, is afhankelijk van de specifieke kenmerken van het defect, zoals hoe ver het rectum van uw baby afdaalt, hoe het de nabijgelegen spieren beïnvloedt en of er fistels bij betrokken zijn.

In een perineale anoplastie sluit de chirurg van uw baby alle fistels zodat het rectum niet langer hecht aan de urethra of vagina. Vervolgens creëren ze een anus met normale positionering.

Een doortrekbewerking is wanneer de chirurg van uw baby het rectum naar beneden trekt en deze verbindt met de nieuwe anus.

Om te voorkomen dat de anus smaller wordt, kan het nodig zijn om de anus regelmatig uit te rekken. Dit wordt anale dilatatie genoemd. U moet dit mogelijk enkele maanden herhalen. Uw arts kan u thuis leren hoe u dit moet doen.

Advertentie

Outlook

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

Uw arts zal u instrueren hoe u anale dilataties kunt uitvoeren. Deze zorgen ervoor dat de anale opening groot genoeg is om ontlasting te laten passeren.

Sommige kinderen zullen problemen met constipatie ervaren. Zindelijkheidstraining kan iets langer duren. Krukverzachters, klisma's of laxeermiddelen kunnen nodig zijn om constipatie later in het leven te verlichten. Chirurgie kan de afwijkingen meestal verhelpen en de meeste kinderen doen het erg goed.

Een voeding rijk aan vezels en regelmatige follow-upzorg gedurende de kindertijd zijn gunstig.