Syndroom van kartagener | Definitie en Patiënteneducatie

Wat is het syndroom van Kartagener?

Hoogtepunten

1. Het syndroom van Kartagener is een zeldzame genetische aandoening die problemen veroorzaakt met uw luchtwegen.
2. Het syndroom van Kartagener kent twee hoofdkenmerken: primaire ciliaire dyskinesie (PCD) en situs inversus.
3. Omdat het syndroom van Kartagener geen bekende remedie kent, omvat de behandeling het beheersen van de symptomen en het verlagen van het risico op complicaties.

Het syndroom van Kartagener is een zeldzame erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie die op veel verschillende genen kan voorkomen. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat je een gemuteerd gen van je beide ouders moet erven om het te ontwikkelen.

Volgens onderzoekers in het Indian Journal of Human Genetics worden naar schatting 1 op de 30.000 mensen geboren met het syndroom van Kartagener. Het veroorzaakt abnormaliteiten in uw luchtwegen. Ze staan ​​bekend als primaire ciliaire dyskinesie. Het zorgt er ook voor dat de positionering van sommige of al uw vitale organen wordt omgekeerd of gespiegeld in vergelijking met hun normale positionering. Dit staat bekend als situs inversus.

Er is geen remedie bekend voor het syndroom van Kartagener. Uw arts kan echter een behandeling voorschrijven die u helpt uw ​​symptomen onder controle te houden, het risico op complicaties te verminderen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Kartagener?

Het syndroom van Kartagener kent twee hoofdkenmerken: primaire ciliaire dyskinesie (PCD) en situs inversus. PCD kan een aantal symptomen veroorzaken, waaronder:

• frequente luchtweginfecties
• frequente sinusinfecties
• frequente oorinfecties
• chronische verstopte neus
• onvruchtbaarheid

Situs inversus veroorzaakt gewoonlijk geen gezondheidsproblemen.

Wat is primaire ciliaire dyskinesie?

PCD is een afwijking van uw cilia. Je trilharen zijn haarachtige structuren die de mucusmembranen van je longen, neus en sinussen bekleden. Normale trilharen bewegen in een golfachtige beweging. Ze helpen slijm uit uw luchtwegen te transporteren, door uw neus en mond. Deze actie helpt uw ​​sinussen en longen te ontdoen van ziektekiemen die infecties kunnen veroorzaken.

Wanneer je PCD hebt, bewegen je trilhaartjes niet goed. Ze kunnen in de verkeerde richting bewegen, heel weinig bewegen of helemaal niet bewegen. Dit schaadt hun vermogen om slijm en bacteriën uit uw luchtwegen te transporteren. Dit kan leiden tot chronische infecties in uw onderste en bovenste luchtwegen.

Chronische luchtweginfecties kunnen leiden tot bronchiëctasie. In deze toestand worden uw luchtwegen verwijdend en met littekens bedekt. Veel voorkomende symptomen van bronchiëctasie zijn chronische hoest, kortademigheid en vermoeidheid. In sommige gevallen kunnen je vingers en tenen worden doodgeknuppeld. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een gebrek aan zuurstof aan uw ledematen.

U kunt ook last hebben van chronische sinusitis.Dit is een aanhoudende infectie die optreedt in de holle luchtruimten in je schedel, ook wel je sinussen genoemd. Het gaat om ontsteking en zwelling. Het kan leiden tot terugkerende oorinfecties, bekend als otitis media. Deze oorinfecties kunnen ernstig genoeg zijn om permanente schade aan uw weefsels te veroorzaken. Ze kunnen zelfs gehoorverlies veroorzaken.

De beweegbare staarten, of flagellen, van sperma kunnen ook worden beïnvloed door PCD. Dit kan abnormale motiliteit van het sperma en onvruchtbaarheid bij mannen veroorzaken. Vrouwen met het syndroom van Kartagener kunnen ook onvruchtbaar zijn, vanwege een verminderde cilia-motiliteit in de voering van hun eileiders.

Wat is situs inversus?

In situs inversus ontwikkelen uw vitale organen zich aan de andere kant van uw lichaam dan gewoonlijk, waardoor zij een spiegelbeeld vormen van de normale plaatsing. Uw lever kan zich bijvoorbeeld aan de linkerkant van uw lichaam ontwikkelen in plaats van rechts. Dit is ook bekend als transpositie.

Als u het syndroom van Kartagener heeft, kunt u verschillende orgelconfiguraties hebben:

• situs inversus totalis, waarbij al uw inwendige organen zijn overgezet
• situs inversus thoracalis, waar alleen uw longen en hart zijn getransponeerd
• situs inversus abdominalis, waarbij alleen uw lever, maag en milt zijn getransponeerd

Situs inversus heeft niet de neiging om gezondheidsproblemen te veroorzaken. Als u het syndroom van Kartagener heeft, zullen uw hart en andere vitale organen waarschijnlijk normaal functioneren, behalve voor problemen veroorzaakt door PCD.

Advertentie

Diagnose

Hoe wordt het syndroom van Kartagener gediagnosticeerd?

Het is mogelijk om alleen PCD te hebben, zonder situs inversus. Als je allebei hebt, heb je het syndroom van Kartagener.

Het syndroom van Kartagener wordt soms gediagnosticeerd bij de geboorte, wanneer een pasgeborene ademnood ervaart en zuurstoftherapie nodig heeft. Maar het wordt vaker ontdekt in de vroege kindertijd. Als u of uw kind chronische luchtweginfecties, chronische sinusitis of terugkerende oorinfecties zonder andere aanwijsbare oorzaken heeft, kan uw arts controleren op PCD en het syndroom van Kartagener.

Om te helpen bij de diagnose van PCD en het syndroom van Kartagener kan uw arts controleren op tekenen van:

• neuspoliepen
• verminderd reukvermogen
• gehoorverlies
• knuppels en tenen

Ze kunnen ook bestellen ademhalingstests, weefselbiopsieën, sperma-analyse of beeldvormingscans.

Ze kunnen een ademhalingstest gebruiken om te meten hoeveel stikstofoxide je uitademt. Mensen met PCD hebben de neiging minder stikstofmonoxide uit te ademen dan normaal. Uw arts kan u ook vragen om deeltjes in te ademen die een laag stralingsniveau hebben. Wanneer je uitademt, kunnen ze testen hoe goed je cilia de deeltjes hebben verplaatst.

Uw arts kan ook een klein stukje weefsel uit uw neus, luchtpijp of een ander gebied met trilharen verzamelen. Een laboratoriumtechnicus kan de trilhaartjes in uw weefselmonster onderzoeken op structurele afwijkingen. Ze kunnen ook de beweging van je cilia, de frequentie van de beat en de coördinatie beoordelen.

Uw arts kan spermamonsters verzamelen voor onderzoek naar een laboratorium. Het laboratoriumpersoneel kan structurele afwijkingen en een lage beweeglijkheid controleren.

Uw arts kan röntgenfoto's op de borst en computertomografie (CT) gebruiken om longinflatie, bronchiale wandverdikking en misvormingen van de sinussen op te sporen. Ze kunnen ook beeldvormingstests gebruiken om te controleren op situs inversus.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt het syndroom van Kartagener behandeld?

Er is geen bekende remedie voor het syndroom van Kartagener, maar uw arts kan een behandelingsplan voorschrijven om uw symptomen te beheersen en het risico op complicaties te verminderen.

Ze kunnen bijvoorbeeld langdurige, laaggedoseerde antibiotica en immunisaties voorschrijven. Deze kunnen helpen bij het beheersen van chronische luchtweginfecties en infecties van de sinussen. Ze kunnen ook inhalatiecorticosteroïden aanbevelen om de symptomen van bronchiëctasie te verlichten.

Uw arts kan u ook doorverwijzen naar een cardiopulmonale specialist. Zij kunnen bronchoscopie en tracheotomieprocedures gebruiken om slijm uit uw luchtwegen te zuigen. Deze procedures zijn types van "longhygiëne. "

Als u ernstige longschade krijgt, kan uw arts longtransplantatie-operaties aanbevelen.

De meeste mensen met het syndroom van Kartagener kunnen een normale levensduur verwachten. Het is belangrijk om het door uw arts voorgeschreven behandelplan te volgen om uw aandoening goed te kunnen beheersen.

Advertentie

Afhaalgerechten

Het afhaalrestaurant

Het syndroom van Kartagener is een zeldzame genetische aandoening. Het gaat om afwijkingen van je trilharen, die verschillende gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Het betreft ook situs inversus, een aandoening waarbij uw inwendige organen zich aan de andere kant van uw lichaam ontwikkelen dan normaal.

Omdat het syndroom van Kartagener geen bekende remedie kent, omvat de behandeling het beheersen van de symptomen en het verlagen van het risico op complicaties. Als u vermoedt dat u of uw kind deze aandoening heeft, maak dan een afspraak met uw arts.