Krabbe Ziekte: Oorzaken, symptomen & diagnose

Wat is de ziekte van Krabbe?

De ziekte van Krabbe is een zeldzame en meestal dodelijke aandoening van het zenuwstelsel. Het is een erfelijke genetische ziekte, wat betekent dat het in families wordt doorgegeven. Mensen met de ziekte van Krabbe zijn niet in staat genoeg van een stof te maken die galactosylceramidase wordt genoemd en die nodig is om myeline te maken. Myeline is een materiaal dat door uw lichaam wordt gebruikt om zenuwvezels te omgeven en te beschermen. Zonder deze bescherming zullen cellen in de hersenen sterven en zullen de zenuwen in de hersenen en andere delen van het lichaam niet goed werken.

Krabbe-ziekte wordt meestal bij zuigelingen gezien (begint op de leeftijd van 6 maanden), maar kan zich ook later in het leven ontwikkelen. Helaas is er momenteel geen remedie voor de ziekte van Krabbe en de meeste baby's met deze ziekte zullen sterven voor de leeftijd van 2.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Krabbe?

In het algemeen geldt: hoe jonger de leeftijd waarop de ziekte van Krabbe begint, hoe sneller de ziekte zich zal ontwikkelen. Mensen die later op de dag Krabbe-ziekte ontwikkelen, kunnen minder ernstige symptomen hebben dan baby's die de ziekte krijgen.

Vroeggeboren krabbenziekte

Symptomen van de vroege Krabbe-ziekte omvatten:

• voedingsproblemen
• koorts
• aanhoudend braken
• verlies van de controle over het hoofd
• prikkelbaarheid en overmatig huilen <999 > slechte coördinatie van beweging of stijfheid
• aanvallen
• spierspasmen (vooral armen en benen)
• veranderingen in spierspanning
• verslechtering van mentale en motorische functie
• doofheid en blindheid

Cybe bij late start Krabbe

Symptomen van de late Krabbe-aandoening bij oudere kinderen en adolescenten omvatten:

progressief verlies van gezichtsvermogen dat leidt tot blindheid

• moeilijk lopen (ataxie) < 999> slechte handcoördinatievaardigheden
• spierzwakte of stijve spieren
• Oorzaak
• Wat veroorzaakt de ziekte van Krabbe?

De ziekte van Krabbe is een genetische aandoening, wat betekent dat een persoon de ziekte van zijn ouders erft. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie - een permanente verandering in de DNA-sequentie die een bepaald gen vormt. De mutatie beïnvloedt de boodschap die het gen naar de cellen in uw lichaam stuurt.

Het gen voor de ziekte van Krabbe is te vinden op chromosoom 14. Een kind moet van beide ouders een abnormaal gen krijgen om de ziekte te erven. Het abnormale gen resulteert in een tekort aan een belangrijk enzym dat je lichaam nodig heeft, genaamd galactosylceramidase (GALC).

Je lichaam heeft GALC nodig om myeline te maken en te onderhouden, een stof die je zenuwen omringt en helpt beschermen. Bij mensen met de ziekte van Krabbe, die geen GALC hebben, zal zich in de hersenen een stof opbouwen die galactolipiden wordt genoemd. Galactolipiden worden opgeslagen door cellen die globoïde cellen worden genoemd. Om deze reden wordt de ziekte van Krabbe soms ook globoïde celleukodystrofie genoemd.Er zijn twee soorten Krabbe-ziekte:

De vroeg-beginnende Krabbe-ziekte treedt op in de eerste maanden na de geboorte, meestal voordat een baby de leeftijd van 6 maanden bereikt.

Krabbe-ziekte met late aanvang komt later in de kindertijd of in de vroege adolescentie voor.

• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Risicofactoren

Wie loopt er gevaar voor de ziekte van Krabbe?

De ziekte van Krabbe is zeer zeldzaam. Volgens de Mayo Clinic treft de ziekte ongeveer 1 op de 100.000 mensen in de Verenigde Staten. Het komt het meest voor bij mensen van Scandinavische afkomst. Een kind heeft een kans van één op vier om de stoornis te ontwikkelen als beide ouders het defecte gen hebben.

Diagnose

Hoe wordt de diagnose Krabbe gesteld?

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren om naar symptomen te zoeken. De arts zal een biopt van bloed of huidweefsel nemen en het naar een laboratorium sturen voor analyse. Het laboratorium kan GALC-enzymactiviteit in het monster testen. Als de GALC-activiteitsniveaus erg laag zijn, kan het kind de ziekte van Krabbe hebben. De volgende tests kunnen ook worden uitgevoerd om een ​​diagnose te bevestigen:

beeldvormingsscans (MRI) van de hersenen om afwijkingen te zoeken

Studies van zenuwgeleiding om de snelheid te meten waarmee elektrische impulsen door het zenuwstelsel worden gestuurd

• oogonderzoek om te zoeken naar tekenen van schade aan de oogzenuw
• genetische tests om het genetische defect dat de ziekte van Krabbe veroorzaakt te detecteren.
• AdvertentieAdvertisement
• Behandeling

Hoe wordt de ziekte van Krabbe behandeld?

Er is geen remedie voor de ziekte van Krabbe. De volgende behandelingen kunnen echter aan patiënten worden gegeven om hun symptomen te verlichten:

anticonvulsieve medicatie om aanvallen te stoppen

spierverslappers (om spierspasmen te verzachten)

• fysiotherapie om de achteruitgang van spieren te vertragen <999 > ergotherapie om oudere kinderen te helpen met veel voorkomende taken, zoals aankleden en eten <> Onderzoek heeft twee procedures gevonden die mogelijk een effect hebben op de progressie van de ziekte van Krabbe, in plaats van alleen de symptomen te behandelen: beenmergtransplantatie (ook wel beenmergtransplantatie genoemd) hematopoietische stamceltransplantatie) en navelstrengbloedtransplantatie. Tijdens deze procedures ontvangt een persoon met de ziekte van Krabbe cellen van een gezond persoon. De nieuwe cellen kunnen het GALC-enzym maken dat de patiënt niet zelf kan maken. Beide procedures hebben eigen risico's.
• Beenmergtransplantatie
• Een volwassene doneert wat beenmerg (een materiaal dat in botten wordt aangetroffen) ter vervanging van het beenmerg bij het kind met de ziekte van Krabbe. De beste resultaten zijn alleen bij patiënten met de late Krabbe-ziekte die behandeld zijn voordat er zich ernstige symptomen ontwikkelen. Het is niet nuttig geweest bij baby's met de vroege Krabbe-ziekte die al symptomen hebben ontwikkeld.
• Navelstrengbloedtransfusie

Een arts zal navelstrengbloedstamcellen in de patiënt transfuseren. De cellen worden verkregen uit de navelstreng van een donor die geen familie van de patiënt is. Het is echter ook aangetoond dat deze procedure alleen die patiënten helpt die worden behandeld voordat de symptomen verschijnen.

Advertentie

Complicaties

Wat zijn de complicaties van de ziekte van Krabbe?

De ziekte is meestal levensbedreigend. Aangezien het het centrale zenuwstelsel van een persoon beschadigt, omvatten de complicaties:

blindheid

doofheid

ernstig verlies van spierspanning

ernstige mentale achteruitgang

• ademhalingsinsufficiëntie en overlijden
• AdvertisementAdvertisement
• Outlook < 999> Wat is de langetermijnvisie voor mensen met de ziekte van Krabbe?
• De vooruitzichten zijn zeer slecht. Gemiddeld zullen baby's die de Krabbe-ziekte ontwikkelen, vóór de leeftijd van 2 sterven. Kinderen die de ziekte later in het leven ontwikkelen, zullen een beetje langer leven, maar sterven doorgaans tussen 2 en 7 jaar nadat ze zijn gediagnosticeerd.
• Preventie

Hoe kan de ziekte van Krabbe worden voorkomen?

Als beide ouders het genetische defect hebben dat de ziekte van Krabbe veroorzaakt, is er een kans van 25 procent om de ziekte door te geven aan hun kind. Het risico van 25 procent om de ziekte door te geven kan niet worden verlaagd als beide ouders de genetische mutatie dragen. De enige manier om het risico te vermijden, is als de vervoerders besluiten geen kinderen te krijgen. De ouders kunnen echter uitzoeken of ze het gen voor de ziekte van Krabbe dragen via een bloedtest. Als er een familiegeschiedenis is van de ziekte van Krabbe, kunnen prenatale tests worden uitgevoerd om de foetus te screenen op de aandoening. Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Krabbe als ze overwegen kinderen te krijgen.