Syndroom van loeys-Dietz: Levensverwachting, symptomen en tijdens de zwangerschap

Overzicht

Loeys-Dietz-syndroom is een genetische aandoening die het bindweefsel aantast. Het bindweefsel is belangrijk voor het verschaffen van kracht en flexibiliteit aan de botten, ligamenten, spieren en bloedvaten.

Loeys-Dietz-syndroom werd voor het eerst beschreven in 2005. De kenmerken ervan zijn vergelijkbaar met het syndroom van Marfan en het Ehlers-Danlos-syndroom, maar het Loeys-Dietz-syndroom wordt veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. Aandoeningen van het bindweefsel kunnen het hele lichaam beïnvloeden, inclusief het skeletsysteem, de huid, het hart, de ogen en het immuunsysteem.

Mensen met het Loeys-Dietz-syndroom hebben unieke gezichtskenmerken, zoals wijd uit elkaar geplaatste ogen, een opening in het dak in de mond (gespleten gehemelte) en ogen die niet in dezelfde richting wijzen (strabismus) - maar geen twee mensen met de stoornis zijn hetzelfde.

AdvertentieAdvertisement

Types

Er zijn vijf soorten Loeys-Dietz-syndroom, aangeduid met I tot en met V. Het type hangt af van welke genetische mutatie verantwoordelijk is voor het veroorzaken van de stoornis:

Type I wordt veroorzaakt door transformerende groeifactor bèta-receptor 1 (TGFBR1) genmutaties
Type II wordt veroorzaakt door transformerende groeifactor bèta-receptor 2 (TGFBR2) genmutaties
type III wordt veroorzaakt door moeders tegen decapentaplegische homoloog 3 (SMAD3) genmutaties
type IV wordt veroorzaakt door transformerende groeifactor beta 2-ligand (TGFB2) genmutaties
Type V wordt veroorzaakt door transformerende groeifactor beta 3-ligand (TGFB3) genmutaties

Omdat Loeys-Dietz nog steeds een relatief nieuw gekarakteriseerde aandoening is, leren wetenschappers nog steeds over de verschillen in de klinische kenmerken tussen de vijf typen.

Betrokken lichaamsgebieden

Welke delen van het lichaam worden beïnvloed door het Loeys-Dietz-syndroom?

Als een aandoening van het bindweefsel kan het Loeys-Dietz-syndroom bijna elk deel van het lichaam beïnvloeden. De volgende zijn de meest voorkomende zorgpunten voor mensen met deze stoornis:

hart
bloedvaten, vooral het aorta
ogen
gezicht
skeletstelsel, inclusief de schedel en de wervelkolom <999 > gewrichten
huid
immuunsysteem
spijsvertering
holle organen, zoals de milt, baarmoeder en darmen
Het syndroom van Loeys-Dietz verschilt van persoon tot persoon. Dus niet iedereen met het Loeys-Dietz-syndroom heeft symptomen in al deze delen van het lichaam.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Levensverwachting en prognose

Vanwege de vele levensbedreigende complicaties die verband houden met iemands hart, skelet en immuunsysteem, zijn mensen met het Loeys-Dietz-syndroom in een groter risico op een kortere levensduur.Er worden echter voortdurend verbeteringen in de medische zorg aangebracht om de complicaties voor degenen die door de stoornis zijn getroffen te verminderen.

Omdat het syndroom pas recent is erkend, is het moeilijk om de echte levensverwachting in te schatten voor iemand met het Loeys-Dietz-syndroom. Vaak komen alleen de meest ernstige gevallen van een nieuw syndroom onder medische aandacht. Deze gevallen weerspiegelen niet het huidige succes in de behandeling. Tegenwoordig is het voor mensen die met Loeys-Dietz leven mogelijk om een lang, vol leven te leiden.

Symptomen

Symptomen van het syndroom van Loeys-Dietz

De symptomen van het Loeys-Dietz-syndroom kunnen op elk moment ontstaan tijdens de kindertijd tot de volwassenheid. De ernst varieert sterk van persoon tot persoon.

De volgende zijn de meest kenmerkende symptomen van het Loeys-Dietz-syndroom. Het is echter belangrijk op te merken dat deze symptomen niet bij alle mensen worden waargenomen en niet altijd leiden tot een nauwkeurige diagnose van de aandoening:

Hart- en bloedvatproblemen

vergroting van de aorta (het bloedvat dat levert bloed van het hart naar de rest van het lichaam)

een aneurysma, een bobbel in de bloedvatwand
aortadissectie, plotselinge scheuring van de lagen in de aortawand
arteriële tortuositeit, draaien of spiraalvormige slagaders
andere aangeboren hartafwijkingen
Verschillende gezichtskenmerken

hypertelorisme, wijd verspreide ogen

gespleten (gespleten) of brede huig (het kleine stukje vlees dat achter in de mond hangt) <999 platte jukbeenderen
licht neerwaarts schuin naar de ogen
craniosynostosis, vroege fusie van de schedelbotten
gespleten gehemelte, een gat in het dak van de mond
blauwe sclerae, een blauwe tint voor het wit van de ogen
micrognathia, een kleine kin
retrognathia, terugwijkende kin
Symptomen van het skeletsysteem
lange vingers en tenen

contracturen van de vingers

klompvoet
scoliose, kromming van de wervelkolom
instabiliteit van de cervicale wervelkolom
naadlasheid
pectus excavatum (een verzonken borst) of pectus carinatum (een uitstekende borst)
artrose, gewrichtsontsteking
pes planus, platte voeten
Huidsymptomen
doorschijnende huid

zachte of fluweelachtige huid

gemakkelijk blauwe plekken
gemakkelijk bloeden
eczeem
abnormale littekens
Oogproblemen
bijziendheid, bijziendheid

oogaandoeningen

scheelzien, ogen die niet in dezelfde richting wijzen
netvliesloslating
Overige symptomen
voedsel of milieu allergieën

gastro-intestinale ontstekingsziekte

astma
AdvertisementAdvertisement
Oorzaken

Wat veroorzaakt het Loeys-Dietz-syndroom?

Loeys-Dietz-syndroom is een genetische stoornis veroorzaakt door een genetische mutatie (fout) in een van de vijf genen. Deze vijf genen zijn verantwoordelijk voor het maken van receptoren en andere moleculen in de transformerende groeifactor-bèta (TGF-bèta) -route. Deze route is belangrijk voor de juiste groei en ontwikkeling van het bindweefsel van het lichaam. Deze genen zijn:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
De aandoening heeft een autosomaal dominant overervingpatroon.Dit betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Als u het Loeys-Dietz-syndroom heeft, is er een kans van 50 procent dat uw kind ook de stoornis zal krijgen. Ongeveer 75 procent van de gevallen van het Loeys-Dietz-syndroom komt echter voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van de stoornis. In plaats daarvan treedt het genetische defect spontaan op in de baarmoeder.
Advertentie

Loeys-Dietz-syndroom en zwangerschap

Voor vrouwen met het Loeys-Dietz-syndroom wordt aanbevolen om uw risico's vóór de zwangerschap te bespreken met een geneticus. Er zijn testopties uitgevoerd tijdens de zwangerschap om te bepalen of de foetus de aandoening heeft.

Een vrouw met het Loeys-Dietz-syndroom heeft ook een groter risico op aortadissectie en baarmoederruptuur tijdens de zwangerschap en direct na de bevalling. Dit komt omdat zwangerschap verhoogde druk uitoefent op het hart en de bloedvaten.

Vrouwen met een aorta of hartafwijkingen moeten de risico's bespreken met een arts of verloskundige voordat ze een zwangerschap overwegen. Je zwangerschap zal als "hoog risico" worden beschouwd en zal waarschijnlijk speciale monitoring vereisen. Sommige van de geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van het Loeys-Dietz-syndroom mogen ook niet tijdens de zwangerschap worden gebruikt vanwege een risico op aangeboren afwijkingen en verlies van de foetus.

AdvertisementAdvertisement

Behandeling

Hoe wordt het syndroom van Loeys-Dietz behandeld?

In het verleden werden veel mensen met het Loeys-Dietz-syndroom ten onrechte gediagnosticeerd met het Marfan-syndroom. Het is nu bekend dat het Loeys-Dietz-syndroom voortkomt uit verschillende genetische mutaties en op een andere manier moet worden beheerd. Het is belangrijk om een arts te ontmoeten die bekend is met de stoornis om een behandelplan te bepalen.

Er is geen remedie voor de aandoening, dus de behandeling is gericht op het voorkomen en behandelen van symptomen. Vanwege het grote risico van scheuren, moet iemand met deze aandoening nauwlettend worden gevolgd om de vorming van aneurysma's en andere complicaties te controleren. Monitoring kan zijn:

jaarlijkse of halfjaarlijkse echocardiogrammen

jaarlijkse computertomografie-angiografie (CTA) of magnetische resonantie-angiografie (MRA)

cervicale wervelkolom X-stralen
Afhankelijk van uw symptomen kunnen andere behandelingen en preventieve maatregelen omvatten:
medicijnen

om de druk op de belangrijkste slagaders van het lichaam te verminderen door hartslag en bloeddruk te verlagen, zoals angiotensine-receptorblokkers of bètablokkers

vaatchirurgie zoals aortawortelvervanging en arterieel reparaties voor aneurysma
trainingsbeperkingen , zoals het vermijden van competitieve sporten, contactsporten, uitputting en oefeningen die de spieren belasten, zoals pushups, pullups en situps
lichte cardiovasculaire activiteiten zoals wandelen, fietsen, joggen en zwemmen
voor scoliose, voetafwijkingen of contracturen allergiemedicatie
en raadplegen van een allergoloog fysiotherapie
voor de behandeling van cervicale wervelkolom instabilit y overleg met een voedingsdeskundige
voor gastro-intestinale problemen Afhaalmaaltijden
Afhaalmaaltijden Geen twee mensen met het Loeys-Dietz-syndroom hebben dezelfde kenmerken.Als u of uw arts vermoedt dat u het Loeys-Dietz-syndroom heeft, is het raadzaam een geneticus te ontmoeten die bekend is met bindweefselaandoeningen. Omdat het syndroom pas in 2005 werd erkend, weten veel artsen het misschien niet. Als een genmutatie wordt gevonden, wordt gesuggereerd om ook familieleden op dezelfde mutatie te testen.

Naarmate wetenschappers meer leren over de ziekte, wordt verwacht dat eerdere diagnoses in staat zullen zijn om de medische uitkomsten te verbeteren en kunnen leiden tot nieuwere behandelingsopties.