Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI): Wat is het?

Wat is nefrogene diabetes insipidus?

Belangrijkste punten

1. NDI is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer de nieren niet in staat zijn om de urine te concentreren.
2. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn belangrijk om levensbedreigende complicaties te voorkomen.
3. De vooruitzichten zijn goed voor mensen met NDI die behandeld worden.

Nefrogene diabetes insipidus (NDI) is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer de nieren niet in staat zijn om urine te concentreren. Bij de meeste mensen balanceert het lichaam de vloeistoffen die u drinkt met de hoeveelheid urine die u uitscheidt of uit uw lichaam verdrijft. Mensen met NDI produceren echter grote hoeveelheden urine. Dit is een aandoening die bekend staat als polyurie en het veroorzaakt onverzadigbare dorst of polydipsie.

NDI treedt op wanneer de balans tussen vochtinname en urine-uitscheiding verstoord is. NDI kan uitdroging veroorzaken, naast andere complicaties, dus het is belangrijk om met een arts te praten als u symptomen ervaart. NDI kan dodelijk zijn als je er geen behandeling voor krijgt. Hoe eerder u de diagnose krijgt, hoe beter uw vooruitzichten zullen zijn.

NDI is niet gerelateerd aan diabetes mellitus, beter bekend als diabetes.

advertentieAdvertentie

Symptomen

Wat zijn de symptomen van nefrogene diabetes insipidus?

De symptomen van NDI variëren met de leeftijd. Baby's worden ernstig getroffen, maar de symptomen kunnen op veel andere stoornissen lijken. Naarmate kinderen ouder worden, worden de symptomen herkenbaarder. Als er geen diagnose wordt gesteld, kunnen de symptomen ernstig genoeg worden om levensbedreigend te zijn. U moet zo snel mogelijk naar uw arts gaan als u symptomen van NDI ondervindt.

Symptomen bij zuigelingen

De symptomen bij zuigelingen kunnen zijn:

• overmatig natte luiers
• braken
• terugkerende koorts zonder bekende oorzaak
• constipatie

Symptomen bij jonge kinderen

De symptomen bij jonge kinderen kunnen zijn:

• bedplassen
• moeilijkheden bij zindelijkheidstraining
• het niet kunnen gedijen
• geestelijke verwarring door uitdroging

Symptomen bij oudere kinderen

Oudere kinderen en tieners kunnen symptomen vertonen zoals:

• hoge urineproductie
• verstoorde slaap en vermoeidheid door urineren 's nachts
• laag lichaamsgewicht door voorkeur voor water bij voedsel
• een mislukking om te gedijen

Symptomen bij volwassenen

De meest voorkomende symptomen bij volwassenen zijn onder meer: ​​

• overmatige dorst
• overmatig urineren
• vaak urineren bij nacht

Zeldzame en potentieel fatale symptomen zijn hypovolemische shock en hypernatremische aanvallen.

Hypovolemische shock kan optreden wanneer ernstige uitdroging ertoe leidt dat er niet genoeg bloed in uw hart is om te pompen. Deze aandoening kan de dood tot gevolg hebben als u er geen behandeling voor krijgt.

Hypernatremische aanvallen komen voor wanneer er extreem hoge niveaus van natrium in het bloed zijn als gevolg van een tekort aan water in het lichaam.Deze aandoening kan de dood tot gevolg hebben als u er geen behandeling voor krijgt.

Oorzaken

Wat veroorzaakt nefrogene diabetes insipidus?

De balans tussen vochtinname en urine-uitscheiding in het lichaam wordt gereguleerd door een hormoon genaamd vasopressine of antidiuretisch hormoon (ADH). Wanneer de vloeistofinname laag is, stijgen de ADH-waarden in het lichaam en geven de nieren aan minder urine te maken. Aan de andere kant, wanneer de vloeistofinname hoog is, nemen de ADH-niveaus af en zorgen de nieren voor meer urine. Afval en overtollig water in het bloed worden gefilterd door de nieren, die vervolgens vloeibaar afval of urine opslaan in de blaas.

Wanneer ADH niet normaal werkt, hetzij vanwege een medische aandoening, medicatie of genetica, concentreren uw nieren uw urine niet correct. Dit betekent dat je te veel water uit je lichaam zult plassen. Een verscheidenheid aan factoren kan de regulatie van ADH door uw lichaam beïnvloeden en NDI veroorzaken.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Types

Typen nefrogene diabetes insipidus

NDI kan ofwel verworven of genetisch zijn, afhankelijk van de oorzaak.

Verworven NDI

Verworven NDI-resultaten van ofwel het gebruik van bepaalde medicijnen of bepaalde medische aandoeningen. De meeste verworven vormen van NDI komen voort uit medicijngebruik. Medicijnen die verworven NDI kunnen veroorzaken omvatten:

• lithium (langdurig gebruik): een medicijn voor de behandeling van bipolaire stoornissen en andere mentale aandoeningen
• demeclocycline: een antibioticum
• rifampicine: een antibioticum dat wordt gebruikt voor de behandeling van tuberculose < 999> foscarnet: een antiviraal geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van herpes
• cidofovir: een antiviraal geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van ooginfecties bij mensen met HIV ifosfamide: een chemotherapeuticum
• ofloxacine: een antibioticum dat wordt gebruikt voor de behandeling van oorontstekingen
• orlistat: een drug voor gewichtsverlies
• didanosine (Videx): een antiretroviraal geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van HIV
• Bepaalde medische aandoeningen die mineralen in het lichaam aantasten of orgaanbeschadiging veroorzaken, zijn ook gekoppeld aan NDI. Deze medische aandoeningen interfereren met de normale werking van ADH en kunnen verworven NDI veroorzaken. Aandoeningen die tot NDI kunnen leiden, zijn onder meer: ​​
• hypercalciëmie, of te veel calcium in het bloed

chronische nierziekte, die kan ontstaan ​​door verschillende oorzaken, waaronder hoge bloeddruk en diabetes

• polycystische nierziekte, wat een aandoening is waarbij cysten op de nieren groeien en een blok kunnen vormen in de urinestroom
• hypokaliëmie, of kaliumspiegels in het bloed die te laag zijn
• Zwangerschap is ook een mogelijke oorzaak.
• Milde vormen kunnen ook voorkomen bij oudere volwassenen, bij mensen die ziek zijn en bij mensen met een acute nieraandoening omdat het lichaam onder deze omstandigheden de urine niet zo goed kan concentreren. Verworven NDI komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen.

Genetisch NDI

Genetisch NDI treedt op als gevolg van genetische mutaties, die door families worden doorgegeven. Mutaties zijn fouten of schade die een verandering in de genen van een persoon veroorzaken. Deze mutaties kunnen interfereren met de normale werking van ADH.

Genetisch NDI wordt veroorzaakt door een mutatie in AVPR2 of AQP2.Ongeveer 90 procent van de gevallen van erfelijke NDI zijn het gevolg van mutaties in het AVPR2-gen.

Mutaties van het AVPR2-gen zijn X-gebonden recessieve aandoeningen. Dit betekent dat het gendefect zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Als ze een X-chromosoom erven met de genmutatie van hun moeder, krijgen ze de ziekte. Omdat vrouwtjes twee X-chromosomen hebben, zullen ze alleen de ziekte krijgen als beide X-chromosomen de genmutatie hebben.

Een kleiner percentage van de genetische NDI wordt veroorzaakt door mutaties in het AQP2-gen, die ofwel autosomaal recessief of dominant kunnen zijn. Autosomaal recessief betekent dat een persoon een kopie van het abnormale gen van elke ouder moet ontvangen om NDI te ontwikkelen. Meer zelden is AQP2 autosomaal dominant, wat betekent dat het hebben van één kopie van het mutante gen NDI kan veroorzaken.

Genetische NDI wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen.

Diagnose

Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus gediagnosticeerd?

Het is belangrijk om een ​​vroege diagnose van NDI te krijgen om levensbedreigende complicaties te voorkomen. De tests zullen bepalen of uw nieren goed werk verrichten door de juiste hoeveelheid vocht in uw lichaam te houden door het volume en de concentratie van uw urine te regelen. De symptomen van NDI maken diagnose moeilijk in de kindertijd. Artsen maken gebruik van urine- en bloedonderzoek om een ​​diagnose te stellen.

De soorten urinetests omvatten de volgende:

De polyurie-test meet de urineproductie van 24 uur door directe verzameling.

De test voor de eerste ochtend meet de soortelijke zwaartekracht of dichtheid van urine, evenals aanwezige chemicaliën.

• Metingstests meten de pH en concentratie van urine, evenals niveaus van natrium-, kalium-, chloride- en creatinine-eiwit.
• Andere tests voor NDI zijn onder meer: ​​
• een MRI om de grootte van uw nier te bepalen en om te zoeken naar anatomische afwijkingen

renale echografie om nieraandoeningen uit te sluiten en op zoek te gaan naar langdurige bloedtesten

• om de niveaus van natrium, kalium, chloride, ureum en creatine in uw bloed te meten
• Uw arts kan u ook aanbevelen om water te onttrekken. Alleen deskundige medische teams voeren deze test uit, omdat deze mogelijk levensbedreigend is. De test houdt in afzien van drinkwater om te zien of er een verandering is in de hoeveelheid urine die u vrijgeeft.
• AdvertentieAdvertisement

Behandelingen

Hoe wordt nefrogene diabetes insipidus behandeld?

Bij acute en verworven vormen van NDI richt de behandeling zich vaak op het corrigeren van de onderliggende oorzaak, zoals het stoppen van een medicijn dat NDI veroorzaakte. In andere gevallen reguleren medicijnen het dorstmechanisme en de hoeveelheid vrijgegeven urine.

Dieet verandert

De eerste lijn van behandeling is vaak een verandering in het dieet. Artsen adviseren gewoonlijk een laag-natriumarm eiwitarm dieet voor volwassenen. Deze veranderingen in het dieet zouden de urineproductie moeten helpen verminderen.

Medicijnen

Als veranderingen in het dieet niet helpen de urineproductie te verminderen, kan uw arts medicijnen aanbevelen:

Desmopressine

Desmopressine is een synthetische vorm van ADH die kan worden gebruikt om niet-genetische NDI te behandelen.

Diuretica en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's)

NSAID's en thiazidediuretica kunnen helpen bij de behandeling van NDI. Beide medicijnen worden echter beschouwd als niet-label drugsgebruik. Off-label drugsgebruik betekent dat een medicijn dat door de FDA is goedgekeurd voor één doel wordt gebruikt voor een ander doel dat niet is goedgekeurd. Een arts kan het medicijn echter nog steeds voor dat doel gebruiken. Dit komt omdat de FDA het testen en goedkeuren van medicijnen reguleert, maar niet hoe artsen geneesmiddelen gebruiken om hun patiënten te behandelen. Uw arts kan dus een medicijn voorschrijven, hoewel zij denken dat dit het beste is voor uw zorg.

Diuretica en NSAID's werken volgens verschillende mechanismen om de hoeveelheden natrium en water te verhogen die door de nieren worden geresorbeerd. Deze veranderingen verminderen het volume van urine.

Diuretica

Diuretica kunnen helpen bij het reguleren hoeveel water via de urine uit uw lichaam wordt uitgescheiden. Thiazidediuretica werken door de hoeveelheid water en natrium dat door de nieren wordt geresorbeerd, te verhogen, waardoor het volume van de urine afneemt.

NSAID's

NSAID's, zoals indomethacine, kunnen de urineproductie bij mensen met NDI verminderen.

Lees meer: ​​Off-label drugsgebruik »

Intraveneuze hydratatie

Als u een ernstig geval van NDI heeft, is het mogelijk dat u intraveneuze (IV) hydratatie nodig heeft. U kunt ook een IV-suppletie van 5 procent glucose krijgen, die vloeibaar is met toegevoegde suikers.

NDI-behandeling bij kinderen

Als uw kind NDI heeft, zal uw arts gewoonlijk een natriumarm dieet aanbevelen, maar geen eiwitarm dieet. Zuigelingen met NDI moeten zorgvuldig worden gecontroleerd, omdat hun kleine lichaam om te beginnen niet al te veel vocht bevat. Baby's met NDI moeten regelmatig water krijgen en tussen de voedingen om uitdroging te helpen voorkomen.

Advertentie

Outlook

Wat zijn de vooruitzichten?

Kinderen die NDI hebben en er niet voor behandeld worden, groeien mogelijk niet op de juiste manier. In ernstige gevallen kunnen ze ontwikkelingsvertragingen en een verstandelijke beperking ondervinden van voortdurende uitdroging.

Zonder behandeling kan NDI leiden tot de dood door dehydratatiecomplicaties. De vooruitzichten zijn goed voor degenen die worden behandeld en medicijnen kunnen helpen om uw gezondheid stabiel te houden.