Ziekte van Huntington: mogelijke behandeling

De grootste doorbraak ooit in de behandeling van de ZvH is misschien net bereikt.

Onderzoekers van University College London zeggen dat ze een nieuw medicijn hebben ontwikkeld dat uiteindelijk de progressie van de neurodegeneratieve stoornis zou kunnen stoppen.

AdvertentieAdvertentie

Het experimentele medicijn, dat al meer dan een decennium in ontwikkeling is, is bewezen veilig in zijn eerste proef met mensen.

Het medicijn wordt in de ruggengraatvloeistof van een patiënt geïnjecteerd. Onderzoekers zeggen dat het veelbelovend is gebleken in het verlagen van de niveaus van mutant huntingtine, het eiwit dat de ziekte van Huntington (HD) veroorzaakt.

Hoewel het onderzoek nog in de kinderschoenen staat, waren deze vroege resultaten veelbelovend.

Advertentie

Patiënten, advocaten en artsen zijn enthousiast.

"De groep die deze studie heeft gedaan, is een zeer goed gecoördineerde en capabele groep met goede controle, dus er zijn redenen om hoopvol te zijn," verklaarde Dr. Sandra Kostyk, een professor in de afdelingen van neurowetenschappen en neurologie in de staat Ohio University Wexner Medical Center, vertelde Healthline.

advertisementAdvertisement

Louise Vetter, president en chief executive officer van de Huntington's Disease Society of America (HDSA), weergalmde optimisme.

"Het nieuws is een opwindende mijlpaal voor de ZvH-gemeenschap en geeft ons hernieuwde hoop dat de niveaus van huntingtine veilig kunnen worden verlaagd en met therapeutische voordelen," vertelde Vetter aan Healthline.

Een verwoestende ziekte

De ziekte van Huntington veroorzaakt cognitieve en uiteindelijk fysieke problemen die steeds erger worden.

Deze problemen variëren van ongecontroleerde tics en bewegingen tot moeilijk voeden en slikken.

Begin van de ziekte van Huntington treedt meestal op tussen de leeftijd van 30 en 50.

AdvertisementAdvertisement

Hoewel symptomen tot op zekere hoogte kunnen worden behandeld, is er geen remedie bekend en is de ziekte uiteindelijk dodelijk.

Ongeveer 30.000 Amerikanen hebben de ziekte, die is geërfd.

Mensen met de genetische afwijking hebben een 50-50 kans om Huntington's te ontwikkelen.

Advertentie

"Ik heb 18 jaar lang Huntington-patiënten behandeld, dus ik heb families, meerdere generaties families, met de ZvH gezien", zei Kostyk.

Als het gaat om de behandeling van Huntington's, is ondersteuning cruciaal.

AdvertentieAdvertisement

"Bij iemand die net is gediagnosticeerd, nemen mensen de diagnose vaak als een doodsklok," zei Kostyk. "Het verloopt langzaam en er is geen remedie. Er zijn dingen die we doen om te proberen het leven van mensen beter te maken. Een van die dingen is gewoon verbonden zijn met de lokale gemeenschap voor ondersteuning. "

Een persoonlijk verhaal

Katharine Moser kent deze reis maar al te goed.

"Ik ben opgegroeid in een gezin dat werd beïnvloed door de ziekte van Huntington", vertelde ze aan Healthline.

Advertentie

Moser, een ergotherapeut, heeft in 2005 genetisch getest en ontdekt dat zij de genetische mutatie heeft die de ziekte van Huntington veroorzaakt.

"En daarmee raakte ik betrokken bij HDSA en fondsenwerving, het doen van onderwijs. Ik werkte bij Cardinal Cooke in Manhattan, een zorgcentrum op de lange termijn met een afdeling Ziekte van Huntington, dus dat was ik toen ik door genetische testen ging, "zei ze. Moser zegt dat het onderzoek uit Londen, door haar jarenlange pleitbezorging en vrijwilligerswerk, de meest veelbelovende tot nu toe is voor de gemeenschap van Huntington.

"Het is absoluut iets om veel mensen hoop te geven voor de toekomst," zei ze. "Het is het meest veelbelovende ding dat we al vele, vele jaren nu beleven. "

My 'Huntington's brain'

Ann, 62, pauzeert regelmatig om haar gedachten te verzamelen.

"Het is wat ik mijn 'Huntington's brein' noem - soms ontsnapt het woord dat ik wil een paar seconden, dus als je een moment van stilte hoort, dan zijn dat gewoon mijn hersenen die proberen het pad te vinden naar het woord dat ik wil, "Vertelde ze aan Healthline.

In tegenstelling tot de meeste patiënten van Huntington begonnen de symptomen van Ann zich in haar late vijftiger jaren te ontwikkelen.

Ann werd gediagnosticeerd in 2014. Haar moeder, die uiteindelijk stierf aan de ziekte, begon symptomen te ontwikkelen in haar late zestiger jaren.

"Tegen de tijd dat de symptomen van mijn moeder duidelijk werden, waren we helemaal vergeten dat ze ons over haar risicofactor vertelde," zei Ann, die niet wilde dat haar achternaam werd gebruikt. "Ze had het genoemd, maar omdat ze in die tijd geen symptomen vertoonde, dacht ze dat ze het abnormale gen niet had. Dus, ze zei er niets meer over en wij kinderen waren het helemaal vergeten. Ann zegt dat een van de dingen die haar er eerst toe hebben aangezet om consult te zoeken en uiteindelijk gediagnosticeerd te worden met Huntington, evenwichtsproblemen waren.

"Ik zou op een fiets stappen en zou me plotseling van het fietspad en in de struiken af ​​vinden, zonder enig idee waarom het gebeurde," zei ze.

Hoewel Ann nog steeds in staat is om te werken, weet ze niet hoe lang dat zal duren, vooral omdat ze problemen ondervindt met multitasking en kortetermijngeheugen.

"Ik heb dit tot nu toe kunnen compenseren, vooral met zeer begripvolle collega's en managers", zegt ze. "Ik weet niet hoe lang ik nog zal kunnen - ik denk dat we het zullen zien. Maar dat zal mij uiteindelijk de werkplek uit jagen. "

Nu, iets meer dan drie jaar na haar eerste diagnose, zegt Ann dat de symptomen meer opvallen.

Om te beginnen kan ze niet langer drinken met een standaard drinkglas omdat Huntington de spieren beïnvloedt die helpen bij het slikken.

"Ik moet een rietje of een sportfles gebruiken, zodat ik mijn hoofd naar beneden kan houden, anders verslik ik", legt ze uit.

Ann's fysieke symptomen zijn onder andere evenwichtsproblemen. Wanneer ze rechtop staat, moet ze iets stevigs in de buurt hebben voor het geval ze begint te vallen.

'Als ik stil zit of als ik naar bed ga en ik rustig lig, heb ik onvrijwillige bewegingen', zegt ze. "Ze komen nu in de vorm van kleine schokken en schokken. Wanneer ik niet doelbewust mijn handen of mijn gezicht beweeg, nemen al deze kleine bewegingen het over. Mijn vingers zullen een beetje springen, en ik heb een paar plaatsen in mijn gezicht waar de spieren zullen springen. Ondanks de vele manieren waarop Huntington haar leven beïnvloedt, is Ann enthousiast over het recente onderzoek.

"Om erachter te komen dat er een veelbelovende medicatie is die niet alleen symptomen behandelt, maar het probleem eigenlijk dichter bij de wortel van het probleem behandelt, is het gewoon onbeschrijflijk", zegt ze. "Om te weten dat misschien binnenkort een medicijn zal zijn dat ik misschien niet zal genezen, maar het in ieder geval zal vertragen om slechter te worden, is prachtig. "

" Mijn grootste angst is dat een van mijn kinderen, of een van mijn kleinkinderen, dit gen heeft dat ik aan hen heb doorgegeven, "zei ze. "Een van de grootste zorgen van mijn moeder, voordat ze haar complicaties had doorstaan, was dat een van haar kinderen het gen had. "

Deelnemers hadden nodig> Het onderzoek naar de shows in Londen belooft, maar het heeft meer studiedeelnemers nodig om vooruit te komen.

"In deze proef zijn er specifieke inclusiecriteria. Het is niet alleen een pil nemen, "zei Kostyk. "U hebt een nauwgezette follow-up nodig en het moet worden gedaan op een site die niet overal beschikbaar is. Maar we zullen vrijwilligers nodig hebben. "

" Een van de dingen die we mensen aanmoedigen is om deel te nemen aan de internationale observationele studie waar we blijven leren, om meer gegevens te krijgen over de progressie van de ziekte, "zei ze.

Moser zegt dat, aangezien Huntington een zeldzame ziekte is, het een uitdaging kan zijn om onderzoeksdeelnemers te vinden.

"Ik denk dat het belangrijkste om mee te nemen is dat het onderzoek nog niet is afgelopen en dat ze mensen nodig hebben om deel te nemen aan klinische proeven om dit spannende nieuws naar de volgende fase te brengen," zei ze.. "Hoe sneller ze daarvoor rekruteren, hoe sneller ze resultaten boeken. "

Vetter zegt dat haar organisatie gezinnen die door de ziekte van Huntington zijn getroffen, aanmoedigt om deel te nemen aan lopende en toekomstige studies.

"Terwijl we wachten op de start van de volgende proef van deze verbinding door Roche om de werkzaamheid te testen, is het belangrijkste dat HD-gezinnen kunnen doen, meedoen met ENROLL-HD, een wereldwijde observationele studie voor de ZvH-gemeenschap die een belangrijke tool bij het bepalen van de sites voor aankomende proeven, "zei Vetter. "En, natuurlijk, aanmelden voor HDTrialFinder. org, zodat wanneer nieuwe studies worden gestart, u het nieuws snel ontvangt. " Als een ziekte die tot enkele tientallen jaren geleden slecht begreep, zegt Ann dat er nog steeds een dringende behoefte is aan voortgezette studie van welke factoren de ziekte van Huntington beïnvloeden.

"We hebben nog veel onderzoek nodig," zegt ze. "Tot die tijd gaan we door met elke persoon die het heeft een kans van 50 procent heeft om het aan hun kinderen door te geven.Het is nog steeds een dobbelsteentje of je het gen wel of niet krijgt. "

" Vanwege de genetische aard van HD kiezen veel gezinnen ervoor om hun HD-risico te verbergen en zich los te maken van de ZvH-gemeenschap in het algemeen, "zegt Vetter. "Voor de meest hopeloze gezinnen is dit nieuws tastbaar bewijs van de wetenschappelijke inzet om deze ziekte te beëindigen. We zullen niet rusten voordat de last van de ZvH is opgeheven. “