Colorectale kanker: genetische links kunnen sleutel zijn
Inhoudsopgave:
Als het gaat om colorectale kanker, kan de genetische samenstelling van uw gezin een grotere rol spelen dan eerder werd gedacht.
Dat blijkt uit een onderzoek van The Comprehensive Cancer Center van de Ohio State University - Arthur G. James Cancer Hospital en Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), die nieuwe gegevens heeft onthuld over mensen jonger dan 50 met de diagnose van darmkanker.
AdvertisementAdvertisementOnderzoekers analyseerden gegevens van 450 patiënten met colorectale kanker met vroege aanvang, waarbij werd vastgesteld dat 16 procent van de patiënten - of 1 op 6 - ten minste één erfelijke genetische mutatie heeft.
Deze erfelijke mutaties verhogen het risico op kanker.
Hoewel het verband tussen darmkanker en het Lynch-syndroom - een genetische aandoening met een hoog risico op darmkanker - goed wordt begrepen, toont het onderzoek aan dat Lynch-syndroom slechts één risicofactor is.
AdvertentieDe onderzoekers publiceerden hun bevindingen vandaag in het medische tijdschrift JAMA Oncology.
Lees meer: Verkrijg de feiten over dikkedarmkanker »
AdvertisementAdvertisementNummers zijn een wake-up call
Onderzoekers waren enigszins verrast door de cijfers, volgens Heather Hampel, een hoogleraar klinische, interne geneeskunde aan OSUCCC - James, en een hoofdonderzoeker van het onderzoek.
"We wisten dat we veel Lynch-syndroom zouden hebben, omdat we in het verleden veel werk op dat gebied hebben gedaan, en we hebben bevestigd dat 8,7 procent van de gevallen het Lynch-syndroom had", vertelde Hampel aan Healthline.. "Dus dat is de belangrijkste oorzaak van colonkanker met een vroeg begin. Maar wat echt verrassend was, was dat nog eens 8 procent een ander erfelijk kankersyndroom had. “
Sommige van deze mutaties waren bekende darmkankergenen. Er waren echter anderen die minder verwacht werden, zoals BRCA1, BRCA2 en PALB2, die typisch geassocieerd worden met borstkanker.
"We hebben het gevoel dat bij een percentage van 16 procent van die patiënten met colonkanker die vroeg beginnen, een erfelijke gevoeligheid hebben, dat het tijd is om daadwerkelijk te overwegen om genetische counseling en de behandeling van een panel met meerdere kankers voor al deze patiënten aan te bevelen, wat niet zo is gedaan op dit moment, "zei Hampel. "Op dit moment screenen artsen meestal naar het Lynch-syndroom en als ze dat niet zien, of als ze niet veel poliepen zien, laten ze het los. Maar gezien deze gegevens lijkt het erop dat ze allemaal een breder genpaneel voor kanker nodig hebben, inclusief zaken als het Lynch-syndroom. "
Meer lezen: Colorectale kanker die jongere mensen vaker treft»
AdvertisementAdvertisementMultigenescreening effectief
Momenteel wordt aanbevolen dat artsen kankertumoren screenen op Lynch-syndroom ten tijde van een diagnose van dikke darmkanker.
Als de resultaten wijzen op een Lynch-syndroom, worden er verdere genetische tests uitgevoerd om te bepalen of het Lynch-syndroom-gen aanwezig is.
Hampel zegt dat deze tests moeten worden voortgezet, maar ze stelt ook uitgebreide testen voor.
Advertentie"In het verleden hebben we de patiënten waarvan de tumoren minder snel het Lynch-syndroom hadden, genegeerd. Ze krijgen niet noodzakelijkerwijs follow-up genetische counseling of genetische testen van hun bloed om te zien of ze werden geboren met een mutatie die hen een verhoogd risico op kanker gaf, "zei ze. "Deze gegevens suggereren dat die groep de counseling en het testen op dezelfde manier nodig heeft als de groep wiens tumorscreening terugkomt als abnormaal, of vaker Lynch syndroom heeft. "
Op basis van hun bevindingen bevelen de OSUCCC - James-onderzoekers aan dat genetische tests worden uitgebreid voor alle patiënten met colonkanker die vroeg opduiken.
AdvertentieAdvertisementHampel wijst op de huidige richtlijnen van het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) als een precedent.
"De kans op het hebben van een erfelijk kankersyndroom als u op welke leeftijd ook ovariumkanker heeft, ligt tussen de 18 en 24 procent. En we komen echt dichtbij, met 16 procent, "zei Hampel. "Voor die eierstokkankerpatiënten die een kans van 18 tot 24 procent hebben om positief te testen, is de huidige aanbeveling dat elk van hen genetische counseling en testen zou moeten krijgen. Als het de huidige NCCN-aanbeveling is voor elke afzonderlijke eierstokkanker en we streven er allemaal naar om dat te bereiken, dan denk ik dat het niet moeilijker is om alle dikkedarmkankerpatiënten onder de 50 jaar te vermelden. "
Lees meer: Dreading een colonoscopie? Andere tests zijn net zo effectief voor darmkanker.
AdvertentieOnderwijs is cruciaal
Hoewel deze gegevens kunnen helpen om een genetische gevoeligheid voor darmkanker vroeg in het leven vast te stellen, is er een gebrek aan bewustzijn rond dit type kanker.
"We hebben gezien wat het verhaal van Angelina Jolie deed voor de diagnose van erfelijke borst- en eierstokkanker, en we hebben niets vergelijkbaars gehad met darmkanker en Lynch-syndroom, dus het heeft niet hetzelfde niveau van aandacht gekregen," zei Hampel.
AdvertentieAdvertentieOndanks de kennelijke kloof is genetisch testen voor darmkanker algemeen beschikbaar, toegankelijk en goedkoop.
Volgens Hampel hebben de meeste grote steden ziekenhuizen waar patiënten genetisch adviseurs en genetici kunnen vinden, eraan toevoegend dat mensen op het platteland via de telefoon toegang hebben tot diensten voor genetische counseling.
"De afgelopen drie jaar hebben zich tijdens het testen dramatische veranderingen voorgedaan waardoor het veel, veel toegankelijker is geworden en ik denk niet dat mensen dit weten," zei ze. "Zoals met alles, duurt het even voor mensen om zich aan te passen nadat de gegevens naar buiten komen. Ik denk dat er ook in de komende zes maanden meer gegevens zullen verschijnen die dit ondersteunen, dus ik denk dat we er zullen komen. Het duurt maar even. “
