Michigan Infant: Ouders Hope for Medical Miracle

Een familie uit Michigan hoopt dat hun zoontje de kansen kan verslaan na de diagnose van terminale mitochondriale ziekte.

AdvertentieAdvertentie

De diagnose van de baby is een variatie op dezelfde situatie die Charlie Gard uit het Verenigd Koninkrijk trof, die vorige maand stierf nadat zijn ouders een langdurige veldslag hadden gevoerd om hem een ​​experimentele behandeling te geven.

Budnik-Nap zei dat haar zoon gezond leek toen hij werd geboren, maar de baby vertoonde slechts enkele dagen later verontrustende symptomen wanneer hij niet goed zou eten en ziek werd. De ouders brachten hem naar het ziekenhuis waar hij een infectie opliep en werd verbonden met een voedingssonde.

"We realiseerden ons dat er meer dan alleen voedingsproblemen waren," vertelde Budnik-Nap aan Healthline. "Ze konden hem niet extuberen … het gebeurde gewoon niet echt. “

advertentie

Na weken in en uit het ziekenhuis te zijn geweest met meerdere complicaties, diagnosticeerden artsen uiteindelijk het kind met een genetische aandoening genaamd FBXL4-gerelateerd encefalomyopathisch mitochondriaal DNA-depletiesyndroom.

Het syndroom is een vorm van mitochondriale ziekte, waarbij de energiecentra van cellen of mitochondria niet naar behoren functioneren. Als de mitochondriën niet goed werken, beïnvloedt dit de hoeveelheid energie die beschikbaar is voor cellen. Zonder voldoende energie worden kinderen - vooral snelgroeiende pasgeborenen - geconfronteerd met een groot aantal symptomen, van een lage spierspanning, tot epileptische aanvallen, tot een vertraagde cognitieve ontwikkeling.

advertisementAdvertisement

Er is geen remedie voor de ziekte, en de meeste kinderen met de aandoening leven alleen in de vroege kinderjaren, volgens de National Institutes of Health (NIH).

"We hadden onderzoek gedaan omdat ze een mitochondriale aandoening vermoedden," zei Budnik-Nap. Het was "absoluut verwoestend. Voordat de artsen ons vertelden, wisten we dat er geen behandelingen voor waren. “

Budnik-Nap zei dat de artsen het gezin wat supplementen gaven, maar in wezen adviseerden ze om hun zoon mee naar huis te nemen en te genieten van de tijd die ze bij hem hadden achtergelaten.

De familie probeerde het aanvankelijk, maar binnen een paar dagen zei Budnik-Nap dat ze het gevoel hadden dat ze iets moesten doen om hun kind te helpen.

Op zoek naar een nieuwe optie

"We kwamen het verhaal van Charlie Gard tegen en zagen dat de ouders vochten voor experimentele behandeling," zei Budnik-Nap.

advertisementAdvertisement

De Michigan-ouders dachten: "We kunnen hier voor vechten.Het verhaal van Gard maakte internationale krantenkoppen nadat zijn ouders de U.K.-rechtbanken hadden gesolliciteerd om hen toe te staan ​​naar de Verenigde Staten te gaan voor verdere behandeling. Zowel president Trump als de paus wogen op het verhaal.

Gard, die een iets ander type mitochondriale ziekte had en meer uitgesproken symptomen, stierf op iets minder dan een jaar oud. Hij onderging geen experimentele behandeling omdat de rechtbank en medische functionarissen in Groot-Brittannië dachten dat zijn ziekte te ver was gevorderd om enig effect te hebben.

Advertentie

Bubs heeft een andere vorm van mitochondriale ziekte en heeft niet zoveel hersenschade als Gard. Budnik-Nap zei dat ze werden geïnspireerd door Gard's ouders om te zoeken naar andere opties of onderzoekers die mogelijke behandelingen voor deze ziekte aan het onderzoeken waren. Budnik-Nap benadrukte dat hun artsen in het Bronson Kinderziekenhuis ontvankelijk en behulpzaam waren bij hun zoektocht naar een experimentele behandeling voor hun zoon.

AdvertentieAdvertisement

Ethiek van experimentele behandeling

Art Caplan, PhD, een bioethicist in het NYU Langone Medical Center, zei in vergelijking met het Verenigd Koninkrijk, families in de Verenigde Staten zullen gewoonlijk experimentele behandelingen mogen uitproberen als zolang ze kunnen betalen voor hen.

"We zijn meer bereid om ouders de zorg te laten beheersen zolang het niet schadelijk is," vertelde Caplan aan Healthline. "De Britten hebben meer een doktergerichte standaard. Caplan legde uit dat artsen patiënten meestal een behandeling laten ondergaan zolang is aangetoond dat het bij de mens niet gevaarlijk is, en er is een biologische onderbouwing voor hoe het zou kunnen werken. Voor wanhopige ouders zei Caplan echter dat artsen vaak de zaak met hen moeten bespreken om uit te leggen waarom ze niet alleen iets moeten nastreven dat ze vinden.

Advertentie

"Artsen die ervaring hebben zijn gewend aan wanhoop … Ze zullen proberen mensen er buiten te houden", zei Caplan.

Hij legde uit dat artsen voor echte experimentele gevallen vaak de ouders eraan herinneren dat een vermeende behandeling hun kinderen uiteindelijk onnodig pijn zou kunnen bezorgen.

Om haar zoon te helpen, praat Budnik-Nap nu met functionarissen van het Boston Children's Hospital om te zien of haar zoon een experimentele behandeling kan krijgen, waarbij een drug genaamd dichloroacetate (DCA) wordt gebruikt om lactaat te helpen verminderen niveaus die zich kunnen opbouwen in het bloed en ruggenmergvloeistof als gevolg van mitochondriale ziekte. De hoop is dat het verlagen van deze niveaus enkele van de symptomen van de ziekte kan stoppen.

Ambtenaren van het Boston Children's Hospital weigerden om de zaak te bespreken met Healthline. Budnik-Nap zei dat ze wachten om terug te horen van de verzekeringsmaatschappij, maar zijn hoopvol over de toekomst.

"Hij is zo'n lieve, gelukkige, vrolijke jongen," zei Budnik-Nap.

Ze zei dat ze al verrast en blij waren dat Bubs een aantal mijlpalen in de ontwikkeling heeft bereikt en hoop dat hij de verwachtingen zal blijven overtreffen.

"We kregen te horen dat hij nooit zou lopen of praten," zei Budnik-Nap.Maar "hem een ​​aantal van deze mijlpalen ontmoeten, zoals kirren en brabbelen tegen ons en proberen rechtop te zitten … geeft ons absoluut hoop dat hij zal bewijzen dat de dokters het bij het verkeerde eind hebben. “