Progeria (Benjamin Button) Ziekte: oorzaken, symptomen en meer
Inhoudsopgave:
- Wat is progeria-syndroom?
- Types van progeria-syndroom
- Wat zijn de symptomen van progeria?
- Progeria wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De mutatie komt voor in het LMNA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van een eiwit dat helpt de structurele integriteit van de kern in cellen te behouden. Zonder sterkte in zijn kern is de structuur van een cel zwak. Dit leidt tot snelle veroudering.
- De arts van uw kind voert eerst een lichamelijk onderzoek uit. Als ze vermoeden dat uw kind progeria heeft, zullen zij waarschijnlijk een bloedtest laten uitvoeren om te controleren op een mutatie van het specifieke gen dat ervoor verantwoordelijk is.
- Progeria is niet te genezen, maar er is een behandeling beschikbaar om de ziekte te bestrijden. Lopend onderzoek heeft enkele veelbelovende geneesmiddelenopties geïdentificeerd.
- De gemiddelde levensduur voor mensen met progeria is 13 jaar, hoewel sommige mensen in de leeftijd van 20 leven. Progeria is een dodelijk syndroom.
Wat is progeria-syndroom?
Progeria-syndroom is de term voor een groep stoornissen die snel verouderen bij kinderen veroorzaken. In het Grieks betekent "progeria" voortijdig oud. Kinderen met deze aandoening leven tot een gemiddelde leeftijd van 13 jaar oud.
Progeria-syndroom is zeldzaam. Volgens de Progeria Research Foundation treft het ongeveer 1 op de 20 miljoen mensen. Naar schatting 350 tot 400 kinderen leven op elk moment in de wereld met het syndroom. Progeria treft kinderen ongeacht hun geslacht of etniciteit.
advertisementAdvertisementTypes
Types van progeria-syndroom
Het meest voorkomende type progeria-syndroom is het Hutchinson-Gilford progeria-syndroom. Het is een zeldzame en dodelijke genetische aandoening. Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom is een ander type progeria-syndroom. Het verschijnt bij kinderen terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden.
De volwassen versie van progeria-syndroom is het Werner-syndroom. De symptomen van het Werner-syndroom komen normaal gesproken voor bij tieners. Mensen met deze aandoening kunnen in de veertig of vijftig leven.
Symptomen
Wat zijn de symptomen van progeria?
Als uw kind een soort progeria heeft, zullen zijn symptomen waarschijnlijk vóór of rond hun eerste verjaardag verschijnen. Ze zullen er waarschijnlijk als een gezonde baby uitzien als ze worden geboren, maar vanaf dat moment zullen ze snel ouder worden. Ze zullen waarschijnlijk de volgende symptomen ontwikkelen:
- slechte ontwikkeling van lengte en gewicht
- verlies van lichaamsvet
- haarverlies
- zichtbare hoofdhuidaders
- huid die verouderd of versleten is
- uitstekende ogen <999 > dunne lippen
- stijve gewrichten
- AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Wat veroorzaakt progeria?
Progeria wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De mutatie komt voor in het LMNA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van een eiwit dat helpt de structurele integriteit van de kern in cellen te behouden. Zonder sterkte in zijn kern is de structuur van een cel zwak. Dit leidt tot snelle veroudering.
Terwijl progeria genen beïnvloedt, denken deskundigen niet dat het erfelijk is. Ouders die een kind hebben dat progeria heeft, hebben geen hogere kans om een ander kind te krijgen dat het heeft.
Diagnose
Hoe wordt progeria gediagnosticeerd?
De arts van uw kind voert eerst een lichamelijk onderzoek uit. Als ze vermoeden dat uw kind progeria heeft, zullen zij waarschijnlijk een bloedtest laten uitvoeren om te controleren op een mutatie van het specifieke gen dat ervoor verantwoordelijk is.
AdvertentieAdvertisement
BehandelingHoe wordt progeria behandeld?
Progeria is niet te genezen, maar er is een behandeling beschikbaar om de ziekte te bestrijden. Lopend onderzoek heeft enkele veelbelovende geneesmiddelenopties geïdentificeerd.
Sommige kinderen met progeria krijgen een behandeling voor complicaties van de ziekte, zoals verharde slagaders. De arts van uw kind kan bijvoorbeeld aspirine, statines, fysiotherapie of andere behandelingen voorschrijven.
Advertentie
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor mensen met progeria?
De gemiddelde levensduur voor mensen met progeria is 13 jaar, hoewel sommige mensen in de leeftijd van 20 leven. Progeria is een dodelijk syndroom.
Mensen met progeria hebben een verhoogd risico op veel gezondheidsproblemen. Ze hebben bijvoorbeeld de neiging hun heupen gemakkelijk te ontwrichten. De meesten van hen ervaren uiteindelijk hartaandoeningen en beroertes. Het komt vaak voor bij kinderen met progeria om atherosclerose of geharde en vernauwde bloedvaten te ontwikkelen. De meeste getroffen kinderen sterven uiteindelijk aan een hartaandoening. Kinderen met progeria hebben een motorische ontwikkeling die typerend is voor hun leeftijd.
