Bipolaire stoornis: de genetische oorzaak
Inhoudsopgave:
- Zoeken naar een oorzaak
- Onderzoekers hopen dat het identificeren van een genetische oorzaak voor een bipolaire stoornis de weg kan banen voor verbeteringen in behandeling en diagnose.
Onderzoekers zijn mogelijk een stap dichter bij het identificeren van de genetische oorzaak van een bipolaire stoornis.
Een studie gepubliceerd in de Journal of the American Medical Association (JAMA) Psychiatry heeft 84 mogelijk erfelijke genmutaties geïdentificeerd die kunnen bijdragen aan de ernstigste vormen van bipolaire stoornis.
AdvertentieAdvertentie
"We weten al sinds de jaren 1920 dat de ziekte een groot overerfd bestanddeel is. Maar in de afgelopen acht jaar hebben we bepaalde genetische variaties blootgelegd die een rol spelen bij het in gang zetten van een bipolaire stoornis, "verklaarde Dr. James Potash, voorzitter van de psychiatrie aan de Universiteit van Iowa en medeauteur van de studie, aan Healthline. "Deze variaties verklaren iets van wat er gaande is, maar er is nog veel te ontdekken. “
Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) treft bipolaire stoornis wereldwijd 60 miljoen mensen.
De aandoening wordt gekenmerkt door "manische en depressieve episodes gescheiden door periodes van normale stemming. "
AdvertentieManische episodes omvatten geïrriteerde of verhoogde gemoedstoestanden, opgeblazen gevoel van eigenwaarde, overactiviteit en een verminderde behoefte aan slaap.
Gegevens van het National Institute of Mental Health laten zien dat 2. 6 procent, of ongeveer 5,7 miljoen volwassenen in de Verenigde Staten, leven met een bipolaire stoornis.
Lees meer: Verkrijg de feiten over een bipolaire stoornis »
Zoeken naar een oorzaak
De exacte oorzaak van een bipolaire stoornis is onbekend.
De Mayo Clinic zegt echter dat er verschillende factoren kunnen spelen. Deze omvatten fysieke veranderingen in de hersenen, een onbalans van natuurlijk voorkomende hersenchemicaliën en overgeërfde eigenschappen.
"Als iemand bipolaire stoornis type I heeft, de ernstige vorm van de ziekte, is de kans dat hun kind het krijgt ongeveer 5 tot 10 procent. Dat is 5 tot 10 keer de snelheid in de algemene bevolking, "zei Potash.
De studie Potas was betrokken bij het bestuderen van acht families met een voorgeschiedenis van een bipolaire stoornis gedurende verschillende generaties. De onderzoekers gebruikten sequencing van de volgende generatie om het DNA van 36 familieleden te onderzoeken.
AdvertisementAdvertisement"Het sequencen van de volgende generatie is een manier om alle chemische letters in DNA (nucleotiden genoemd) die genen beschrijven, te doorzoeken", legt Potash uit. "In onze studie hebben we ongeveer 50 miljoen hiervan doorgenomen voor elke persoon naar wie we keken. Het idee is om te zoeken naar spelfouten die aanwezig zijn bij mensen met een bipolaire stoornis. Eerdere studies naar de genetische oorzaak van een bipolaire stoornis waren gericht op het identificeren van algemene DNA-veranderingen die slechts een klein percentage van het risico op een bipolaire stoornis konden verklaren.
Dit nieuwste onderzoek, geleid door Dr.Fernando Goes van de Johns Hopkins University School of Medicine, in plaats daarvan gericht op het identificeren van meer zeldzame genetische mutaties die minder vaak voorkomen, maar mogelijk in verband worden gebracht met de meer ernstige vormen van bipolaire stoornissen.
Advertentie
De onderzoekers waarschuwen echter dat de gegevens nog niet sterk genoeg zijn om een directe link te laten zien tussen een specifieke mutatie en een bipolaire stoornis."Een ding dat we hebben geleerd, is dat het genetische gegevens van ten minste enkele duizenden mensen met een bipolaire stoornis nodig heeft om te bevestigen dat deze zeldzame mutaties de ziekte daadwerkelijk veroorzaken," zei Goes in een persbericht. "We werken samen met het Bipolar Sequencing Consortium om meer gegevens en bijdragers te verzamelen, zodat we de oorzaken definitief kunnen achterhalen. "
AdvertisementAdvertisement
Lees meer: hoe iemand met een bipolaire stoornis te helpen»Nieuwe behandelingen mogelijk
Onderzoekers hopen dat het identificeren van een genetische oorzaak voor een bipolaire stoornis de weg kan banen voor verbeteringen in behandeling en diagnose.
"Veel van de puzzelstukjes van wat een bipolaire stoornis kan veroorzaken, komen samen," zei Dr. Hilary Blumberg, directeur van het Mood Disorder Research Program aan de Yale University. "Door deze stukjes samen te voegen, kunnen we beter inzicht krijgen in de oorzaken van bipolaire stoornissen, nieuwe manieren vinden om bipolaire stoornissen eerder te detecteren en nieuwe en meer gerichte behandelstrategieën te vinden. "
Advertentie
Potash heeft er alle vertrouwen in dat onderzoekers de oorzaak van bipolaire stoornis nader zullen bepalen na decennia van onderzoek.Dit is een zeer opwindende tijd omdat we ongekende tools hebben die we kunnen gebruiken om tot op de bodem uit te vinden wat er mis gaat in het DNA in de bipolaire stoornis Dr. James Potash, University of Iowa
"Aangezien we als veld al 100 jaar aan dit probleem werken, zou je denken dat we verder gekomen zijn. Maar als je je realiseert dat het menselijk brein het meest complexe is in het bekende universum, dan begin je om te zien waarom progr ess is traag geweest, "zei hij.AdvertentieAdvertentie
Door vooruitgang in onderzoeksmethoden en de komst van de sequentietechnologie van de volgende generatie kunnen wetenschappers sneller en kosteneffectiever DNA onderzoeken dan tien jaar geleden mogelijk was."Dit is een zeer opwindende tijd omdat we ongekende tools hebben die we kunnen gebruiken om tot op de bodem uit te vinden wat er mis gaat in het DNA bij een bipolaire stoornis," zei Potash. "Nieuwe behandelingen moeten voortkomen uit deze nieuwe inzichten. Deze zijn hard nodig als die we nu voor ongeveer twee derde van de mensen hebben, maar dat laat veel mensen lijden, en velen die de aanval van een bipolaire stoornis niet overleven. "
Lees meer: Hoe het is om te leven met een bipolaire stoornis»
