Niet-gediagnosticeerde Ziekten Programma eindigt Mother's 20-Year Search for Answers
Inhoudsopgave:
- Amanda en het verhaal van Amanda
- Het was toen de vader van Anastasia een nieuwsprogramma zag met Dr. William Gahl van de UDP van de NIH, dat de droom van het gezin om een diagnose te stellen begon vaart krijgen. Op dat moment deed een arts in New York tests met de kinderen.
- Het was in de bestuurskamer van het ziekenhuis dat de familie Anastasia te weten kwam dat hun kinderen Aicardi hadden -Guru's 2B. "Ons werd verteld: er zijn verschillende mutaties van dit gen en uw kinderen hebben 2B. Mijn man en ik zijn dragers. Met dit syndroom, als u één goede kopie van dit gen hebt, functioneert u goed. Maar als je twee slechte kopieën hebt, heb je Aicardi-Goutieres 2B. Mijn man en ik hadden elk een goede kopie en een slechte kopie en toen Amanda en Daniel werden verwekt, hebben we onze slechte kopieën aan hen doorgegeven. “
- De UDP heeft in de afgelopen zes jaar 750 patiënten gezien en in 25 procent van de gevallen werd een diagnose gesteld , Zei Wise. "We verwachten dat we in de komende vier jaar ongeveer 1, 400 patiënten zullen inschrijven op alle zeven klinische sites", voegde ze eraan toe.
Toen de lichten eindelijk weer aangingen nadat orkaan Sandy de oostkust verwoestte, was Samantha Anastasia extatisch, maar dat kwam niet alleen omdat zij en haar buren in New Jersey eindelijk uit het donker waren. Na 20 jaar zoeken naar een diagnose voor twee van haar drie kinderen, was ze net teruggekeerd van het Undiagnosed Diseases Program (UDP) van de National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, Maryland. Daar hoorde ze eindelijk wat de oorzaak was van twee van haar kinderen om hun vermogen te verliezen om te praten en te lopen toen ze nog maar zuigelingen waren.
De NIH en het Common Fund van de NIH hebben onlangs aangekondigd dat UDP, een pilootprogramma dat in 2008 werd gelanceerd, is uitgebreid naar het Undiagnosed Diseases Network (UDN). De klinische locaties zullen wetenschappelijk onderzoek uitvoeren in gevallen waarbij patiënten met chronische, niet-gediagnosticeerde aandoeningen betrokken zijn.
AdvertentieadvertentiesNaast het coördinatiecentrum op de Harvard Medical School in Boston zijn er zeven klinische locaties: het NIH-hoofdkantoor in Bethesda, de Harvard Teaching Hospitals, Duke University, het Vanderbilt University Medical Center, het Baylor College of Medicine, de University of California Los Angeles en Stanford Medicine.
Spreken met Healthline, Anastasia Wise, Ph. D., programmadirecteur van de afdeling Genomic Medicine bij het National Human Genome Research Institute (NHGRI), zei: "Het doel is dat dit netwerk in staat zijn om zowel uit te breiden waar patiënten in de VS te zien zijn, als om het gebruik van genomische gegevens bij de diagnose van ziekten te bevorderen en klinische en laboratoriumonderzoekers bij elkaar te brengen om te achterhalen wat ten grondslag ligt aan deze verschillende zeldzame ziekten, en om beter met methoden te komen om diagnoses te stellen bij deze niet-gediagnosticeerde patiënten. “
Volgens Wise hebben ongeveer 25 tot 30 miljoen Amerikanen, of acht tot 10 procent van de bevolking, te maken met de effecten van een zeldzame ziekte.
AdvertentieAmanda en het verhaal van Amanda
Anastasia, de moeder van Amanda, 21 jaar, Daniel, 15, en Nick, 18 jaar oud, die gelukkig niet is aangetast, ging met Healthline zitten om ons haar aangrijpende verhaal te vertellen.
AdvertentieAdvertentie
Ondanks het feit dat hij al vele jaren vele artsen heeft bezocht, waaronder die van grote academische ziekenhuizen in New York City, zei Anastasia:" Niemand kon ons vertellen wat het was. Ze konden ons een miljoen dingen vertellen die het niet was. Amanda plateaueerde en had geen enkele motorische functie. Ze kon bewegen, maar het was geen functionele beweging. Het was niet gecontroleerd. Het was niet genoeg voor haar om een taak te voltooien. Ze leek gelukkig. Ik zag dat ze slim was en dat ze me net zo goed kon begrijpen als een baby. Ik kon duidelijk in haar ogen zien dat ze communiceerde. "Voordat Amanda drie jaar werd, had Anastasia een zoon, Nick, die gelukkig de voorwaarde niet heeft. Op dit moment richtte Anastasia zich op Amanda's scholing in voorschoolse programma's voor gehandicapten. "Ik werkte aan verschillende communicatiemiddelen en realiseerde me dat haar meest gecontroleerde beweging met haar hoofd was. We gingen met hoofdschakelaars. Het was arbeidsintensief om op die manier te communiceren, maar het was alles wat we hadden, "zei Anastasia.
Toen Anastasia haar derde kind baarde, Daniel, ging hij normaal door tot hij negen maanden oud was, toen ze wat achteruitgang begon te zien. "We hebben het al vroeg opgevangen. Ze gaven hem toe aan het ziekenhuis en gaven hem hoge doses steroïden, en deden allerlei tests. De technologie was vooruitgegaan. Ik was erg hoopvol dat we het zouden uitvinden omdat we het tijdens het gebeurden aan het vangen waren. Met Amanda, tegen de tijd dat we bij deze topartsen kwamen, was haar regressie voltooid. Ze was plat. Daniel zat er precies middenin toen we op zoek gingen naar dingen, maar het mocht niet baten. Ze zeiden dat de neurologie niets te bieden heeft nu. We hebben uw kinderen op onze radar. Kom elk jaar terug, dan om de twee jaar. "
Zoek hier lokale klinische onderzoeken»
Een gevecht tot het einde
Het was toen de vader van Anastasia een nieuwsprogramma zag met Dr. William Gahl van de UDP van de NIH, dat de droom van het gezin om een diagnose te stellen begon vaart krijgen. Op dat moment deed een arts in New York tests met de kinderen.
AdvertentieAdvertisement
"Ik heb mijn vader gezegd dat als de arts met lege handen komt, ik naar de UDP zal kijken. Toen de dokter met lege handen kwam, vertelde ik haar over de UDP. Ze had er nog nooit van gehoord. Ik zei: 'Ik heb een verwijzing nodig van een arts en medische dossiers. 'In het begin had ze daar moeite mee en zei:' Wat denk je dat ze voor je kunnen doen dat ik niet kan? 'Ik zei,' alsjeblieft, 'dus keek ze in het programma en zei:' Ik zal de brief schrijven. '"Zes weken nadat de vereiste informatie naar de UDP was gestuurd, kreeg Anastasia een telefoontje dat Amanda en Daniel in het programma waren opgenomen. "Het was alsof ik de loterij won. Als iemand mijn kinderen zou onderzoeken … had ik het gevoel dat ze iets moesten vinden. Het is erg verwarrend en genetica is zo complex. "
De familie Anastasia
Advertentie
De familie pakte hun koffers en ging in december 2011 een week naar de NIH, zei Anastasia.“Dr. Toro, onze onderzoeker, is onze held. We waren druk van maandag tot vrijdag van 8 tot 18 uur. We zagen neurologen, fysiotherapeuten, logopedisten, podotherapeuten en genetische oogartsen. Ze deden MRI's, spinale tikken; nam spieren, huid, urine en bloed; en ze röntgen elk bot in hun lichaam. Ze namen ook bloed en urine van mij, hun vader en mijn andere zoon, "zei ze. Voordat het gezin naar huis ging, vertelde Gahl hen dat hij er zeker van was dat ze op een dag een diagnose zouden kunnen stellen. Die dag kwam in september, toen het gezin werd teruggeroepen naar de NIH om de bevindingen te bespreken.AdvertentieAdvertisement
"Ze zouden me niet vertellen of ze iets gevonden hebben. Ze konden niets via de telefoon zeggen. Als je dacht dat ik enthousiast was om geaccepteerd te worden, was dit wow, "zei Anastasia." Het was anderhalve week na de orkaan Sandy. Het was een goed moment om iets positiefs te laten gebeuren. Het heeft echt dingen in perspectief voor mij gebracht. Sandy was surrealistisch, maar hier is iets waar ik al bijna 20 jaar naar op zoek was, en ik zou het nieuws van mijn leven krijgen. Goed, slecht of onverschillig, ik dacht dat ik er klaar voor was; en de kinderen waren enthousiast om naar een plaats te gaan waar er elektriciteit was. “De diagnose waar ze allemaal op hadden gewacht
Het was in de bestuurskamer van het ziekenhuis dat de familie Anastasia te weten kwam dat hun kinderen Aicardi hadden -Guru's 2B. "Ons werd verteld: er zijn verschillende mutaties van dit gen en uw kinderen hebben 2B. Mijn man en ik zijn dragers. Met dit syndroom, als u één goede kopie van dit gen hebt, functioneert u goed. Maar als je twee slechte kopieën hebt, heb je Aicardi-Goutieres 2B. Mijn man en ik hadden elk een goede kopie en een slechte kopie en toen Amanda en Daniel werden verwekt, hebben we onze slechte kopieën aan hen doorgegeven. “
Ze verspreidde het nieuws gretig naar haar vrienden en familie. "In een echt wanhopige tijd gaf het mensen hoop, omdat mensen ons al jaren kenden en we wisten niet wat dit was," zei Anastasia. "Zelfs als we de macht nog een week niet hadden, zat ik in de negende hemel - Ik heb een diagnose. Ik denk niet dat we er ooit achter zouden zijn gekomen als we niet iemand hadden laten kijken naar hun genetische samenstelling. Ik ben erg dankbaar voor het programma. "
AdvertentieAdvertentie
Ondanks het feit dat er geen behandeling voor AG is, zegt Anastasia dat ze vrede heeft en biedt hoopvolle woorden aan andere gezinnen die misschien doormaken wat ze heeft:" Wacht even. Heb hoop. Al bijna twintig jaar weten we het niet.Op een gegeven moment zei ik dat ik het misschien nooit zou weten, dus mijn focus was eigenlijk gewoon om ze te onderwijzen en te onderwijzen en ze gelukkig te laten zijn, en hen gewoon te geven wat je hen zou kunnen geven. "Het is duidelijk uit wat haar kinderen vandaag doen dat Anastasia haar kinderen zo veel heeft gegeven. Daniel, die binnenkort naar de middelbare school gaat, is druk bezig met het schrijven van actie-avonturenverhalen. "Het is een werk in uitvoering voor hem, maar hij is erg creatief en hij is zo ver gekomen", zei Anastasia.
Amanda is net klaar met school, ging naar het bal en is, zoals de meeste jonge volwassenen, heel erg op Facebook aangesloten. Ze werkt op een kleuterschool voor dagopvang en programmeert haar computer om instructies uit te geven voor kinderen om kunst en handwerk te doen. Ze is ook een recreatiecoördinator en maakt flyers over dagelijkse activiteiten voor gepensioneerden.
Nick meldt zich aan bij de Amerikaanse marine.
Wat Anastasia betreft: "Ik hou ervan om een goede nachtrust te krijgen," grapte ze. " Ik maak een grapje. Als je speciale behoeften aanneemt, is er niet veel vrije tijd, maar het ebt en stroomt. Ik hou van lezen en vind kleine dingen om te doen voor mij. "
Meer lezen: Man met zeldzame aandoening maakt haar opnieuw groeiend"
UDN accepteert meer patiënten
De UDP heeft in de afgelopen zes jaar 750 patiënten gezien en in 25 procent van de gevallen werd een diagnose gesteld, Zei Wise. "We verwachten dat we in de komende vier jaar ongeveer 1, 400 patiënten zullen inschrijven op alle zeven klinische sites", voegde ze eraan toe.
De voordelen van het programma gaan veel verder dan de kans voor gezinnen om een remedie te vinden, zei Wise. "Het betekent veel voor de patiënten, zelfs als het een diagnose is die niet noodzakelijkerwijs een behandeling heeft. Vaak voelen ze dat mensen ze niet serieus nemen en dat hun artsen niet per se weten wat ze moeten doen. Door een diagnose te stellen, kunnen ze een einde maken aan wat voor veel van deze patiënten jaren van medische odyssee zijn geweest, in een poging om op het punt te komen om te weten wat ze hebben. Het programma biedt ook genetische counseling, die kan helpen met andere familieleden die mogelijk zijn getroffen, en hen kan helpen begrijpen hoe deze diagnose relevant kan zijn voor hun familie in het algemeen, niet alleen voor de patiënt, "zei ze.
Misschien vatte Anastasia het voordeel voor patiënten en hun families het beste samen: "Deze diagnose heeft me zoveel rust gegeven. Het duurde een paar maanden om te beseffen dat ik iets niet gemist heb. Maak je daar al die jaren zorgen over. Is er iets dat ik had moeten doen? Had ik iets anders moeten doen? Mensen zouden vragen, wat hebben uw kinderen? Nu kan ik zeggen, dit is wat ze hebben en zo is het gebeurd, "zei ze." We zijn echt gezegend met heel goede mensen. " Voor informatie over aanmelden op de UDN gaat u naar // rarediseases. info. nih. gov / gediagnosticeerd
