Proteïne C-tekort: Diagnose, behandeling en meer

Wat is eiwit C-deficiëntie?

Voornaamste aandachtspunten

1. Eiwit C-deficiëntie is zeldzaam en kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels.
2. Het is waarschijnlijker dat u een eiwit-C-tekort heeft als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft.
3. U heeft mogelijk geen symptomen van een proteïne-C-tekort. Maar uw arts kan de aandoening diagnosticeren met een bloedtest.

Eiwit C is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het wordt in lage concentraties in de bloedbaan aangetroffen. Het is inactief totdat vitamine K het activeert.

Proteïne C heeft verschillende functies. De belangrijkste functie is het voorkomen van bloedstolling. Als u een tekort aan eiwit C heeft, stolt uw bloed vaker dan iemand met normale niveaus. Hogere dan normale niveaus van proteïne C worden niet geassocieerd met bekende gezondheidsproblemen. Maar het kan het bloeden vergroten.

Eiwit C-deficiëntie is te vinden in vergelijkbare niveaus bij zowel mannen als vrouwen en bij verschillende etniciteiten.

AdvertisementAdvertisement

Symptomen

Wat zijn de symptomen van proteïne C-deficiëntie?

In sommige gevallen vertoont iemand met proteïne C-deficiëntie mogelijk geen stollingsproblemen of andere symptomen. Andere tijden kan een tekort aan eiwit C tot hoge niveaus van bloedstolling leiden.

Bloedstolling kan aan verschillende aandoeningen worden gekoppeld:

• Diepe veneuze trombose (DVT): Stolsels in de beenaders kunnen pijn, zwelling, verkleuring en gevoeligheid veroorzaken. De ernst hangt meestal af van de omvang van de stolsel. Als de DVT niet in een been zit, heb je mogelijk geen merkbare symptomen.
• Longembolie (PE): PE kan leiden tot pijn op de borst, koorts, duizeligheid, hoesten en kortademigheid. <999 Neonatale purpura:
• Deze aandoening wordt gezien bij pasgeboren baby's. De symptomen verschijnen binnen 12 uur na de geboorte en omvatten huidlaesies die donkerrood beginnen en vervolgens paarszwart worden. Thrombophlebitis:
• Deze aandoening veroorzaakt ontsteking en roodheid langs het aangetaste deel van de ader. Elk van deze aandoeningen heeft zijn eigen unieke symptomen.

Mensen met proteïne-C-deficiëntie hebben een verhoogd risico op DVT en PE.

Meer informatie: Hoe weet u of u een bloedstolsel heeft »

Oorzaken

Wat veroorzaakt proteïne C-deficiëntie?

Eiwit C-deficiëntie kan in de loop van de tijd worden overgeërfd, verworven of zich ontwikkelen als gevolg van andere aandoeningen.

Eiwit C-deficiëntie wordt veroorzaakt door genetica of overerfd. Dat betekent dat u een grotere kans heeft om het te ontwikkelen als u een familiegeschiedenis van proteïne-C-deficiëntie heeft. Je hebt 50 procent kans om het te ontwikkelen als een van je ouders proteïne C-deficiëntie heeft. Ongeveer 1 op de 500 mensen, of 0. 2 procent van de algemene bevolking heeft proteïne C-deficiëntie.

U kunt ook een eiwit-C-tekort ontwikkelen zonder een genetische link. Omstandigheden die tot een eiwit-C-tekort kunnen leiden, zijn onder meer: ​​

vitamine K-tekort

• gebruik van bloedverdunners zoals warfarine (Coumadin, Jantoven)
• leverfalen
• wijdverspreide metastatische tumoren
• ernstige ziekte, inclusief infectie
• gedissemineerde intravasculaire coagulatie
• Verworven afname van eiwit-C-spiegels is niet klinisch significant in de manier waarop erfelijke proteïne-C-deficiëntie voorkomt.

AdvertentieAdvertisementAdvertisement

Diagnose

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Testen op proteïne C is snel en eenvoudig. Uw arts zal een eenvoudige bloedafname nemen en vervolgens een test uitvoeren om het niveau van proteïne C in uw bloed te bepalen. Een arts zou de test enkele weken na een episode van bloedstolsels moeten doen en nadat u bent gestopt met het nemen van bepaalde bloedverdunnende medicijnen, zoals warfarine (Coumadin, Jantoven).

Uw arts kan bloedtesten uitvoeren omdat valse positieven veel voorkomen.

Zwangerschap

Eiwit C-deficiëntie en zwangerschap

Vrouwen met proteïne-C-deficiëntie hebben een groter risico op het ontwikkelen van stolsels, zowel tijdens als na de zwangerschap. Dat komt omdat zwangerschap een risicofactor is voor het ontwikkelen van bloedstolsels.

Onderzoekers geloven dat eiwit-C-deficiëntie het risico op miskramen in de vroege en late zwangerschapsduur kan verhogen. Neem contact op met uw arts als u denkt dat u risico loopt op eiwit-C-deficiëntie. Samen kunt u een plan bedenken voor een veilige zwangerschap en bevalling.

AdvertentieAdvertisement

Behandeling

Hoe kunt u eiwit-C-deficiëntie behandelen?

Bloedverdunner medicijnen, ook bekend als anticoagulantia, kunnen proteïne C-deficiëntie behandelen. Deze medicijnen verminderen uw risico op de vorming van bloedstolsels door te voorkomen dat bloed stolt in de bloedvaten. De medicatie laat niet toe dat de stolsels groter worden en breekt geen stolsels af die al gevormd zijn.

Bloedverdunners omvatten heparine (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill Advanced Heparine Lock Flush), die wordt geïnjecteerd en warfarine (Coumadin, Jantoven), orale orale anticoagulantia die via de mond worden ingenomen. Een behandelplan kan het injecteren van heparine in uw huid gedurende de eerste week omvatten en vervolgens het innemen van een oraal medicijn na de eerste week.

Advertentie

Outlook

Wat zijn de vooruitzichten?

Eiwit C-deficiëntie komt niet vaak voor. Als je een tekort hebt, is je kijk positief. Veel mensen met proteïne-C-deficiëntie hebben geen noemenswaardige bijwerkingen. Als stolling een probleem is, zijn er vele manieren om het te behandelen en te voorkomen door het volgende te doen:

het nemen van de juiste medicatie

• een gezonde levensstijl handhaven
• proactief zijn over uw conditie
• AdvertentieAdvertisement

Preventie < 999> Tips voor preventie

Mogelijk kunt u een eiwit-C-tekort niet voorkomen, maar u kunt stappen ondernemen om uw risico op bloedstolsels te verminderen:

Train regelmatig.

Neem alle medicijnen voorgeschreven door uw arts.

• Draag sokken die "compressiekousen" worden genoemd als uw arts ze voorschrijft.
• Vermijd langdurig staan ​​of zitten.
• Blijf gehydrateerd. Drink de hele dag veel water.
• Als u een familiegeschiedenis van proteïne-C-deficiëntie of bloedstolling heeft, overleg dan met uw arts over een preventieplan. Proactief zijn is de beste stap voor preventie.